罕见病百科

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行家:农夫山泉有点甜时间:2015年10月28日 健康病因造成此症的原因目前未明,但研究认为应与HRAS基因的突变有关,在约80-90%的患者身上可找到此基因的突变。当HRAS基因突变后产生的HRAS蛋白(负责调控细胞的生长和分裂)会过度活化,使细胞生长的速度失控,不受细胞外生长因子的控制,所以常导致肿瘤细胞的产生。但是目前科学家仍未了解,HRAS的突变和其他的临床表征是否有直接相关性,如:皮肤黝黑且皱褶较多、鼻子塌陷、毛发稀少卷曲、厚唇、关节及…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年09月28日 健康病因血液中的钾离子浓度异常低下,可能是因为由肾脏或肠胃道流失了过多的钾,或是钾的摄入量不足,或是钾由细胞外移到细胞内而导致。家族性低血钾症周期性麻痹(Familial Hypokalemic Periodic Paralysis)其周期性的衰弱无力现象与血清中低血钾数值相关,为钙离子通道疾病之一。为一种常染色体显性遗传或偶发性的自发性肌无力症。肌无力症发作频率,依时间的长短及严重程度因个案不同…[详细]