罕见病百科

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行家:灰眼圈时间:2015年11月18日 FDA最近宣布批准Baxalta的长效A型血友病疗法Adynovate上市,这也是Baxalta自其前身百特公司拆分而出后在血液病研究领域的又一利好消息。这种疗法是Baxalta公司目前畅销药物Advate的长效升级版,而后者则是目前世界上最畅销的凝血因子XIII类药物。…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年10月26日 健康病因钙缺乏会造成骨质疏松且容易骨头断裂,但是磷对于骨头也是同样的重要,因为长期缺少磷会造成肌肉衰弱与骨骼畸形。人体80%的磷存在于骨骼与牙齿内,与钙结合形成磷酸钙,其余的20%则存于软组织与体液内。磷除了是形成骨骼的必备成分之外,还可帮助吸收葡萄糖、甘油、运送体内脂肪酸、协助代谢能量及平衡血液酸碱度,由此可见磷的重要性。低磷酸盐(Hypophosphatemic)意指血液中磷的缺乏,是由于尿液…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年10月21日 健康病因WASP基因编码在Xp11.22的OATL1(DXS6950)和GATA(DXS1126的远端)区,其结合标记片段为DXS255和TIMP。包含12个外显子,分为WASP-同源区1(WASP-homology1,WH1),pleckstrin同源区(PH),三磷酸鸟苷酶结合区(GTPase bindingdomain,GBD),脯氨酸丰富区和WASP-同源区2(WH2)。WH2又分为ver…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年10月21日 健康病因此病特征为体内中性白血球(neutrophils)无法正常杀死某些微生物,事实上,患者体内的中性白血球可正常移动到微生物入侵位置并将其吞入消化,此入侵者可能为细菌、真菌或原生动物。 因此患者会越来越容易受到某些细菌与真菌的重复性严重感染,感染部位包括:皮肤、软组织、呼吸道、淋巴结、肝脏、脾脏或骨头,由于缺乏正常移除致病菌移除的功能,所以这些感染需花上数周到数月的抗生素治疗以清除致病菌。症状…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年10月21日 健康疾病概述顾名思义,生长激素具有促生长的作用。生长激素缺乏,势必会导致生长缓慢、身材矮小。但是,导致身材矮小的原因众多,生长激素缺乏症(GHD)只是其中常见的原因之一。生长激素(GH)是脑垂体分泌的一种蛋白激素,主要受到其上级主管部门-下丘脑分泌的生长激素释放激素(GHRH)和生长抑素(SS)的调控,前者促进脑垂体制造(合成)和输出(分泌)生长激素;后者则起阻碍作用。此外,生长激素的分泌还受到其…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年10月20日 在一项小型I期临床试验中,来自乔治城大学医学中心的研究人员发现美国FDA批准的一种用于白血病治疗的药物能够改善帕金森病人以及Lewy体痴呆病人的认知,身体行动能力以及非行动功能。除此之外这种药物还会导致与疾病进展相关的毒性蛋白发生显著的令人振奋的改变。研究人员在芝加哥举行的神经科学学会的年会上介绍了他们的相关结果。…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年10月16日 健康病因阵发性睡眠性血红蛋白尿症(简称PNH;paroxysmal nocturnal hemoglobinuria)是一种罕见而复杂的血液疾病,1999年3月19日经卫生署公告为罕见疾病。重要特征包括:慢性溶血、造血机能异常、血栓等。患者体内某些造血干细胞带有X染色体上PIGA基因的突变,且出现异常增生现象,造成很多红血球缺乏CD55和CD59两种表面蛋白质,容易受到补体系统攻击破裂,引发慢性溶…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年10月15日 红细胞病因目前,已经确定是由于基因突变而患病的患者占到40-45%,且都与控制核糖体蛋白的基因有关,从较小的核糖体亚单位(RPS7, RPS17, RPS19, RPS24)到较大的(RPL5, RPL11, RPL35a)。RPS19、RPL5、RPL11这三个基因的突变分别在25%、9%、6.5%的患者身上发现,而其他的基因则分别只在1-3%的患者身上发现。到目前为止唯一明确的基因型与表现型的…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年10月08日 健康病因为一种遗传性疾病,主要表现在骨骼发育不良与肌肉强直,通常在出生的第一年即发病,尽管一些症状会令人感到相当痛苦的但并不会危及生命。又名Chondrodystrophic myotonia或osteochondromuscular dystrophy。症状部位表征脸部出生时通常为正常,通常在1-3岁大时可辨识出脸部的临床症状。 脸部的肌肉会渐进的出现张力性收缩, 展现出类似用力扭着或者冻结似的…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年10月02日 病因毛囊角化症Darier's Disease (简称DD)或Darier-White Disease,又称为毛囊角化症,为常染色体显性遗传的皮肤病,特征为皮肤的皮脂区,易发生泛油、角化过度的丘疹,以及指甲异常与黏膜的改变。此症最早是在1889年,由Darier及White提出相关的描述;而White最早在一对母女个案上,发现到此症在遗传上的特征。致病基因为位于第12对染色体23-24.1位置上…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年10月02日 病因健康外胚层增生不良症(Ectodermal Dysplasias; ED)是一群分类复杂且庞大的疾病的总称,这类疾病的共同特征为牙齿、头发、指甲、腺体等的发育异常,目前被报导的相关疾病有170种,其中约有30种已找到其致病基因,当中较常见的类型为少汗性外胚层增生不良症(Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia),致病的基因主要有EDA、DL和EDARADD基因,其中又…[详细]

行家:是我们相见恨晚时间:2015年09月30日 健康症状DKC患者通常在十岁左右,会开始出现典型症状,常以皮肤色素沉着和指(趾)甲异常等先表现。表皮黏膜的典型的特征,通常在5到15岁时出现。普遍出现末梢血球减少的年龄是10岁。皮肤网状色素沉着过多、指(趾)甲营养失调和黏膜白斑症为DKC三个主要的典型症状。DKC症候群的临床表现是多样化的。除了异常的黏膜与皮肤的特色和骨髓失能外,患者可能还具有其他临床特征。1.皮肤:主要是皮肤不正常色素沉着,可见…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年09月26日 健康罗氏集团旗下的基因泰克最近宣布,其开发用于治疗甲型血友病的新抗体药物ACE910获得了FDA突破疗法认定。甲型血友病是一种罕见的遗传性出血疾病,由凝血因子VIII的基因突变引起,该基因位于X染色体上。根据突变的性质不同,症状的严重程度也相应变化。约1%的患者症状严重,他们容易出现难以控制的出血,这会导致永久性伤残。目前,甲型血友病患者可以通过定期输入凝血因子,减少出血危险,但其中一些患者可以产…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年09月25日 专家指出,中国至今没有统一的获官方认可的罕见病定义,也没有针对罕见病患者的流行病学调查。因此,药企无法据此判断罕见病用药的市场规模,缺乏投入研发动力。另一方面,政府对“孤儿药”的审批及患者的用药保障,没有专门的具体政策,使新药上市面临阻碍,罕见病患者无法获得有效药物。…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年09月25日 健康美国食品及药物管理局(FDA)已将Raptor制药公司生产的治疗肾病的半胱胺酒石酸(Procysbi)缓释胶囊使用范围放宽至2到6周岁的儿童。“胱氨酸贮积症患者在尽可能早的年龄接受严格的半胱氨酸消耗治疗是维持肾功能、延长生命周期、提高生活质量的关键。”芝加哥Ann & Robert H. Lurie儿童医院肾病科主任医学博士Craig Langman在一份新闻稿中提到,“Procysb…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年09月25日 我国几乎没有针对罕见病的医研基金,没有专门的管理部门,没有完备的罕见病药品准入机制,没有全国性的医疗保险,甚至连罕见病的定义和名录都没有。…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年09月22日 地中海贫血,这种疾病也是有很多的不同的分类的。一般来说,是有β地中海贫血,还有α地中海贫血的疾病的。对于地中海贫血疾病。他的基因方面也是有着很大的联系的。那么,β地中海贫血究竟是怎样的呢?…[详细]

行家:是我们相见恨晚时间:2015年09月20日 成骨不成症成骨不全最常见的并发症是骨折,多数患儿伴有多次多发骨折,并且骨折年龄越小预后越差,骨折后最易引起骨形态的改变或骨形态的异常,具体描述如下:1、椎体普遍变扁,呈双凹形或楔样变。2、后突或侧后突伴胸廓扭曲、塌陷,常见于儿童期,进行性加重直至青春期前后。3、还可伴多发肋骨骨折、串珠肋和鸡胸等改变。骨盆改变轻重不一,多呈三角样变形,髋臼内陷或伴髋内翻。本病的并发症还有神经系统方面,包括脑积水,颅…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年09月17日 地中海贫血症可以说是一种先天性疾病,因为其病症的发生与遗传有着很大的关系。生活中,我们离不开运动,因为运动可以使我们的骨骼健康生长,还可以增强我们的免疫力。但是,患有疾病的人可以参加运动吗?下面,我们就来了解一下地中海贫血与运动的关系。…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年09月16日 轻型和症状稳定的病人,稳定情况下不需要治疗,但是应该积极的防治感染,避免过度劳累。对于稳定期的病人,不能因为症状不明显就停止用药和随意用药。病情稳定的病人,用药规则如下:…[详细]