罕见病百科

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行家:佳茵总厂时间:2018年11月25日 佳茵益生菌真的没有副作用吗?没结婚的可以用吗?佳茵适合什么年龄段?图片 1…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年09月26日 肺血铁质沉积症最早是在1864年由Virchow医师描述为棕色肺部硬结(brown lung induration)。由于肺泡内持续性或慢性的出血,使得肺泡内的巨噬细胞,将血红素转变成血铁质而沉积在肺泡内,而造成肺血铁质沉积,这些血铁质无法再利用转变成制造血红素中所需要的铁,最后导致患者发生缺铁性贫血。…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年09月25日 罕见病基因测序、精准医学在2015年“热得发烫”,业界共识其为医学未来的发展方向。特别是罕见病,因为受遗传因素影响大,是一个天生就要求精准医学的概念。“以基因检测技术为平台,‘互联网+大数据’是解决罕见病精准治疗的两个基础。”在2015第四界中国罕见病高峰论坛上,大会主席、上海第一妇婴保健院院长段涛接受寻医问药网采访时表示,但中国的医疗大数据几乎没有,精准医疗远远没有到来。拥有完整基因数据,全球不…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年09月16日 神经退行性疾病已经是医学上公认的难题。无数科学家和生物医药公司都曾在这一领域遭受挫折。然而,随着老龄化社会的进程,这类疾病成为了生命科学无法回避的一个问题。…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年09月15日 Nature杂志推荐的2015年8月11日 ~ 2015年9月10日最受关注的十项研究进展介绍如下。…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年09月03日 阿兹海默症国际知名化学家、法国科学院副主席Bernard Meunier(贝纳德·莫涅)介绍,根据现有研究,85岁以上老年人中,约30%患有阿兹海默症。这个发病率在包括中国在内的全世界都比较一致。由于女性的平均寿命长于男性,这也导致女性患病率更高。阿兹海默症在95%的情况下,并不是由基因引起的遗传病。尽管发病率较高,但寻找治疗药物的进展却非常缓慢。“世界各地知名大学和公司对其研究已持续20年,仍然…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年09月02日 张女士在4年间,带着一出生就经常发生鼻衄、牙龈出血和反复皮肤紫癜的儿子跑遍了城中的大小医院,但是,检查结果显示小孩的血小板计数和凝血功能都很正常,就是查不出原因。前不久,张女士将儿子带到医院就诊,确诊是患了“血小板无力症”。…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年08月21日 去年夏天,全球社交媒体刮起一股“冰桶挑战Ice Bucket Challenge”的热潮,共有超过1700万人接受了挑战。这股为罕见疾病“肌萎缩性脊髓侧索硬化症”募款的“冰桶挑战”旋风创造了奇迹,也缔造了契机,活动截至目前为止募集到了1.15亿美元,其中7700万美元投入相关的研究工作。…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年08月20日 在哺乳动物早期发育过程中lncRNA能调节多种细胞中的基因表达,癌细胞中lncRNAs的改变也被发现与肿瘤形成、发展和转移密切相关,近期的研究还发现,非编码RNA,尤其是microRNA参与了炎症反应的发展,它们对稳定和维持一些细胞类型的基因表型特征十分重要。…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年08月04日 最近,美国弗吉尼亚大学的研究人员发现,存在于染色体外面的奇特环状DNA,根据产生它们的细胞类型,而有所差异。这一研究结果增加了一种诱人的可能性,即,这些环状DNA可以作为不同类型癌症的生物标志物。相关研究结果发表在最近的《Cell Reports》。…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年08月04日 众所周知,罹患神经退行性疾病如肌萎缩性脊髓侧索硬化症(俗称卢伽雷氏症,ALS)的病人,随着病情恶化,他们可以自理的越来越少,直到他们完全瘫痪。…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年07月17日 渐冻症患者难以说话写字,到了中晚期还会出现吞咽以及呼吸功能上的障碍。为了帮助渐冻症患者“说话”,电子科技大学的学生曾昭龙及其同学,发明出了一款智能眨眼打字机,使用者将电极安装在眼皮上,通过眨眼释放眼电信号,从而触动系统进行打字。仅仅只需要2分钟,使用者就可以在屏幕上打出一句简单的话。…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年06月26日 来自格莱斯顿研究所(Gladstone Institutes)和密歇根大学(University of Michigan)的科学家发现了一种可以靶向治疗肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)的细胞机制。他们披露,某种关键蛋白含量的升高可以成功地保护细胞免于死亡,不受遗传或疾病爆发的影响。甚至,通过这种方式治疗也许还可以治疗痴呆症,因为大部分相关蛋白质…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年06月17日 近日,中国科学技术大学教授金帆与美国加州大学洛杉矶分校教授Gerard Wong合作,研究发现了导致自身性免疫疾病中,免疫系统如何被外源或内源分子激活的统一分子机制。该研究成果在线发表在6月8日的《自然·材料》上。…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年06月17日 患有自闭症的人一般被描述为“以不同的方式看世界”。他们有时会展示出对细节等的非凡知觉,例如,自闭症艺术家能凭记忆描绘出高度精确的都市风光。近日,研究人员在《当代生物学》期刊上报告称,这些知觉技能的不同出现在婴儿极早期,早于自闭症临床症状的出现。…[详细]

行家:杉杉0912时间:2015年06月05日 药明康德与复旦大学签署合作协议,双方将利用药明康德全资子公司WuXi NextCODE拥有的全球唯一大规模存储人类全基因组信息的集中式数据库和集成解决方案,为复旦大学牵头的遗传与发育协同创新中心的科学家们提供更加快捷、精准的人类基因测序及数据分析平台。…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年06月01日 对于很多肾上腺功能不全患者,氢化可的松替代治疗很可能是其长期常规治疗方案之一,但目前关于氢化可的松替代治疗和肾上腺皮质功能不全患者整体情况的认识和观念还存在局限性。…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年05月27日 来自美国梅奥诊所(Mayo Clinic)的科学家们构建出了一种新型小鼠,其显示出与肌萎缩侧索硬化症和额颞痴呆最常见的遗传形式相关的一些症状和神经退行性变。ALS和FTD这两种疾病都是由于C9ORF72基因突变引起。这项研究发布在近期的《科学》杂志上。…[详细]

行家:杉杉0912时间:2015年05月15日 在2014肿瘤转化医学研讨会上,来自中国科学技术大学的朱涛教授分享了肿瘤干细胞靶向治疗的新靶点及新策略的研究。…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年05月07日 杜氏肌萎缩症疾病也称作杜氏肌营养不良症是一种X染色体连锁隐性遗传疾病,为症状最严重的肌肉萎缩症,是由杜氏基因突变缺陷导致肌肉细胞不能正常产生一种被称为杜氏的蛋白质引起的。患者一般在5岁以前发病,发病概率为三十万分之一。…[详细]