罕见病百科

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行家:灰眼圈时间:2015年11月05日 这项开放标签,随机对照试验的研究人员们对两种治疗克罗恩病的方案疗效进行评估,将应用一种TNF拮抗剂联合抗代谢药物的早期联合免疫抑制治疗(ECI)与应用增量的常规治疗进行比较。他们发现在12个月的随访期时,两组之间在缓解率上没有显著差异;然而,在24个月的随访时,研究人员发现ECI组中重大不良预后率显著较低。ECI和常规增量管理对克罗恩病治疗似乎同样有效,但是ECI有较少的不良预后。克罗恩病常规管理…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年10月13日 近日,来自宾夕法尼亚大学的研究人员通过研究发现,一种成熟T细胞的恶性白血病——塞扎里综合征(Sezary syndrome,SS)在分子水平上远比想象中复杂得多,由于塞扎里综合征的预后较差而且靶向疗法选择有限,因此治疗该疾病急需新型的疗法,本文研究中研究人员揭开了这种癌症的复杂的基因组蓝图,或为后期开发新型个体化疗法提供思路,相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上。…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年09月26日 肺血铁质沉积症最早是在1864年由Virchow医师描述为棕色肺部硬结(brown lung induration)。由于肺泡内持续性或慢性的出血,使得肺泡内的巨噬细胞,将血红素转变成血铁质而沉积在肺泡内,而造成肺血铁质沉积,这些血铁质无法再利用转变成制造血红素中所需要的铁,最后导致患者发生缺铁性贫血。…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年09月25日 罕见病基因测序、精准医学在2015年“热得发烫”,业界共识其为医学未来的发展方向。特别是罕见病,因为受遗传因素影响大,是一个天生就要求精准医学的概念。“以基因检测技术为平台,‘互联网+大数据’是解决罕见病精准治疗的两个基础。”在2015第四界中国罕见病高峰论坛上,大会主席、上海第一妇婴保健院院长段涛接受寻医问药网采访时表示,但中国的医疗大数据几乎没有,精准医疗远远没有到来。拥有完整基因数据,全球不…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年09月16日 神经退行性疾病已经是医学上公认的难题。无数科学家和生物医药公司都曾在这一领域遭受挫折。然而,随着老龄化社会的进程,这类疾病成为了生命科学无法回避的一个问题。…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年09月15日 Nature杂志推荐的2015年8月11日 ~ 2015年9月10日最受关注的十项研究进展介绍如下。…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年09月03日 阿兹海默症国际知名化学家、法国科学院副主席Bernard Meunier(贝纳德·莫涅)介绍,根据现有研究,85岁以上老年人中,约30%患有阿兹海默症。这个发病率在包括中国在内的全世界都比较一致。由于女性的平均寿命长于男性,这也导致女性患病率更高。阿兹海默症在95%的情况下,并不是由基因引起的遗传病。尽管发病率较高,但寻找治疗药物的进展却非常缓慢。“世界各地知名大学和公司对其研究已持续20年,仍然…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年09月02日 张女士在4年间,带着一出生就经常发生鼻衄、牙龈出血和反复皮肤紫癜的儿子跑遍了城中的大小医院,但是,检查结果显示小孩的血小板计数和凝血功能都很正常,就是查不出原因。前不久,张女士将儿子带到医院就诊,确诊是患了“血小板无力症”。…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年08月31日 近日,刊登在国际杂志Nature上的一篇研究论文中,来自美国麻省大学医学院(University of Massachusetts Medical School)等处的科学家通过研究揭示了肌萎缩侧索硬化(ALS)和额颞痴呆(frontotemporal dementia,FTD)患者机体最为常见的基因突变干扰正常细胞功能的分子机制,这或许就为开发新型策略来治疗相关的大脑疾病提供新的思路。…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年08月31日 随着老龄化加剧,神经退行性疾病患病率也节节攀升。神经退行性疾病是一类大脑和脊髓的神经元细胞丧失的疾病状态,神经元细胞一般不会再生,过度的损害可能是毁灭性的,不可逆转的。神经退行性疾病会随着时间的推移而恶化,最终导致功能障碍,阿尔茨海默病和帕金森病是患病率最高的两种疾病,为病人和家属带来极大痛苦。科学家们一直在为寻找神经退行性疾病的发病机制和治疗方法而努力着。生物谷小编将过去一段时间关于神经退行性疾…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年08月21日 去年夏天,全球社交媒体刮起一股“冰桶挑战Ice Bucket Challenge”的热潮,共有超过1700万人接受了挑战。这股为罕见疾病“肌萎缩性脊髓侧索硬化症”募款的“冰桶挑战”旋风创造了奇迹,也缔造了契机,活动截至目前为止募集到了1.15亿美元,其中7700万美元投入相关的研究工作。…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年08月20日 在哺乳动物早期发育过程中lncRNA能调节多种细胞中的基因表达,癌细胞中lncRNAs的改变也被发现与肿瘤形成、发展和转移密切相关,近期的研究还发现,非编码RNA,尤其是microRNA参与了炎症反应的发展,它们对稳定和维持一些细胞类型的基因表型特征十分重要。…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年08月14日 根据一项2期研究结果,酪氨酸激酶抑制剂(TKI)帕纳替尼治疗大部分新诊断慢性期CML的患者可以产生完全细胞遗传学缓解。然而这个药物血管的不良反应风险表明应首先考虑用其它药物进行一线治疗。…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年08月04日 最近,美国弗吉尼亚大学的研究人员发现,存在于染色体外面的奇特环状DNA,根据产生它们的细胞类型,而有所差异。这一研究结果增加了一种诱人的可能性,即,这些环状DNA可以作为不同类型癌症的生物标志物。相关研究结果发表在最近的《Cell Reports》。…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年08月04日 众所周知,罹患神经退行性疾病如肌萎缩性脊髓侧索硬化症(俗称卢伽雷氏症,ALS)的病人,随着病情恶化,他们可以自理的越来越少,直到他们完全瘫痪。…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年07月31日 靶向疗法攻击癌症的基因敏感性。但是,很难发现引发患者癌症的基因,而且靶向基因异常的药物作用通常超出他们的预定靶点范围。其结果有三种情况:有时一种药物治疗的靶点被证明与疾病无关,有时一种现存药物可以用于治疗无批准靶向疗法的癌症,有时靶向疗法联合可以同时用于引发癌症的多个基因。…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年07月17日 渐冻症患者难以说话写字,到了中晚期还会出现吞咽以及呼吸功能上的障碍。为了帮助渐冻症患者“说话”,电子科技大学的学生曾昭龙及其同学,发明出了一款智能眨眼打字机,使用者将电极安装在眼皮上,通过眨眼释放眼电信号,从而触动系统进行打字。仅仅只需要2分钟,使用者就可以在屏幕上打出一句简单的话。…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年06月26日 来自格莱斯顿研究所(Gladstone Institutes)和密歇根大学(University of Michigan)的科学家发现了一种可以靶向治疗肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)的细胞机制。他们披露,某种关键蛋白含量的升高可以成功地保护细胞免于死亡,不受遗传或疾病爆发的影响。甚至,通过这种方式治疗也许还可以治疗痴呆症,因为大部分相关蛋白质…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年06月19日 数据显示,与安慰剂相比,LY2951742使患者偏头痛发作天数得到了统计学意义的显著减少,安全性和耐受性与IIa期研究一致,达到了预防偏头痛发作的主要终点。详细数据将于6月20日在美国华盛顿举行的第57届美国头痛学会(AHS)年会上公布。…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年06月17日 近日,中国科学技术大学教授金帆与美国加州大学洛杉矶分校教授Gerard Wong合作,研究发现了导致自身性免疫疾病中,免疫系统如何被外源或内源分子激活的统一分子机制。该研究成果在线发表在6月8日的《自然·材料》上。…[详细]