罕见病百科

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行家:灰眼圈时间:2015年11月05日 加拿大女孩卡拉迪·约迪-布鲁利已经12岁了,但她的身高还不到1米,体重如2岁婴儿一般,原因是她得了罕见的原始侏儒症,该病患者在全球只有约100人。…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年10月29日 别人早就听得不耐烦了,轩轩(化名)依然讲得一脸兴奋,中途谁都打断不了,家人以为孩子只是不懂人情世故,没想到却被医生告知患有自闭症。昨天,武汉市精神卫生中心儿童康复科主任汤珺透露,有一种自闭症极具隐蔽性,这类孩子说话和智商都没问题,很容易被忽视。…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年10月29日 美国32岁的艾希莉(Ashley Kurpiel)患有进行性肌肉骨化症,这是一种罕见的疾病,会导致患者的肌肉、肌腱、韧带和体内其他结缔组织转化为骨头。目前,该病尚无法医治。…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年10月29日 还在说“小酒怡情,多饮伤身”?小心喝酒喝出条“马颈”来!广州市番禺区资深酒友宏叔,饮酒30多年,平均日饮白酒量一斤半,一直以肝功能正常“没喝坏身体”为豪。没料到近十年来,外形突变,“脂肪瘤”让他生成一条“马颈”,难看之余今年连呼吸都困难起来。他最终被确诊患上马德龙病这一罕见病,全球报告病例400多例,当中九成以上与与酗酒有关。…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年10月20日 AmandaFyfe因出生时患有严重的脆骨症,所以身高只有81cm。刚出生的那天,医生甚至告诉她的父母,这个女孩可能根本活不过第二天,所以对于Amanda来说,她能够结婚甚至生子,简直是想都不敢想的事情。…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年10月20日 英国苏格兰女婴蕾拉·亨德森于今年4月出生。不过,由于患有罕见病症,她的一部分肠子露在了体外。为了给蕾拉保命,医生用一种特殊的“包扎”方式——用保鲜膜将蕾拉的身体包裹起来。经过一系列治疗,小蕾拉终于能够健康的成长。…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年10月20日 人长的丑陋不要紧,只有心灵美好,就会让你倍感温暖。英国一女子被称为“世界最丑女人”,可是她却不悲观,还乐观面对生活,用笑脸来面对别人的恶言,还拍下 纪录片来鼓励人们,下面一起来看看详细内容吧!…[详细]

行家:是我们相见恨晚时间:2015年09月24日 健康青海省湟源县的女孩小影子(化名)身患“怪病”,双手皮肤起泡剥离,一双手多个手指严重变形,孩子常常由于受不了疼痛而大哭。班主任看孩子可怜,于是将孩子的病症和现状发到微信朋友圈,以寻求帮助。29日,在小影子家记者看到,10岁的小影子身体瘦瘦小小,双手已经严重变形。小影子的父亲马生普告诉记者,小影子在出生后不久双腿出现大面积的水疱,之后变得血肉模糊。后来到西安和北京医院看病,当地医院专家诊断小影子患…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年09月22日 5岁男孩强强(化名)睡到10点.妈妈心疼地说:"姥姥家在河北区,附近有个周末英语班,他张罗着去,回来晚了,有点累."强强患有一种叫作血管性假性血友病的罕见病,在本已罕见的血友病中,更加罕见.这令他除了与其他血友病儿童一样需要呵护以外,还被排除在相关医保待遇之外.眼看"六一"就要到了,强强说:"我想和小朋友一起过一次儿童节。"…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年09月21日 女婴杨杨(化名)出生时,尿道阴道和直肠竟然只有一个共同的通道,经广州市妇女儿童医疗中心(简称“广州市妇儿中心”)诊断,她患的是非常罕见的“一穴肛”畸形。近日,杨杨接受了尿道阴道肛门重建术,有望恢复正常排便排尿和性功能。目前,杨杨术后恢复良好,11日已经出院。…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年09月21日 一年前,8岁男孩东东双眼的上眼睑部位逐渐出现了一粒粒像串珠一般的淡肤色小丘疹,远看他和其他的孩子无异,可是走近一看,像是贴了一对“双眼皮贴”。不仅是脸上,就连脖子、胳膊肘都逐渐出现了丘疹、结节和疣状斑块。奇怪的改变不仅仅体现在外貌上,东东的声音也与普通的孩子不一样,嘶哑如同一个成年人。…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年09月19日 特制食品昨天,看到一晃而过的某酸奶饮品的瓶子,想喝的陶陶(化名)趴在外婆肩上,眼泪虽然没掉下来,但表情已近乎央求。赵女士嘴里喊着“宝贝,妈妈爱你啊!”,但丝毫没有“松动”的意思。这酸奶饮品里含有的阿斯巴甜,对于普通人来说,是一种常见的食品添加剂,但对陶陶来说,误食会带来“噩梦”。陶陶是一名PKU(苯丙酮尿症)患儿,再过1个多月就2周岁了。他不能吃常人吃的大部分食物,多数时候只能吃特制食品,否则可能…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年09月19日 23岁,本该是创事业和享受爱情的大好青春。可如今,家住全南县大吉山镇大岳村的袁伟财却只能躺在床上,顽强地与病魔作斗争。同时,家人为了他,四处求医问药、筹救命钱………[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年09月19日 林发平怎么也想不到世界罕见的遗传性疾病会降临到自己的孩子身上,其5岁的儿子昆辰,于今年2月份被确诊为先天性代谢异常疾勃——异戊酸血症,该疾病全世界范围内有报道的不过60余例。…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年09月18日 “镜面人”又称“镜子人”,即心脏、肝脏、脾脏等位置与正常人相反,好像正常脏器的镜中像。此类病人极为罕见,发生几率大约为百万分之一。卡塔格内综合征又称家族性支气管扩张症,该症临床发病率仅为四万分之一。当两件小概率事情发生在自己身上,25岁的李晓(化名)苦恼不已。…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年09月17日 昨日上午,华中科技大学迎来了一名特殊的新生。他叫杨敖,湖北崇阳人,7岁时被诊断患有进行性肌营养不良症,小学六年级开始无法站立,从此他只能在父母的脊背和轮椅上求学。更为不易的是,杨敖在今年高考中以646的高分,斩获崇阳县理科高考状元。昨日,杨敖的高中校长吴志光专门借来一辆商务车送他上学,父母将陪他读完大学。…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年09月01日 慢性肉芽肿病是一种相当罕见的基因遗传病,发病率为二十五万分之一,病名虽然陌生不起眼,但是沾染上它的孩子却都有无法长大的厄运。…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年08月27日 吐舌头是人们做鬼脸时常用的表情,不过澳大利亚女婴瓦尼(Ocea Varney)吐舌头却不是在做鬼脸。这个小女娃患有一种先天疾病,这种病让她的舌头长得过大,以至于口腔无法容纳。…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年08月26日 印度一名2岁男婴出生就患有罕见的“双阳具症”(diphallia),意即有两根或以上的阴茎,同时他也没有肛门,根本无法像一般人一样正常生活。所幸有医生迪席特(Vishesh Dixit)帮他进行手术,已经摘除多余的阴茎,并为男婴创造一个新的肛门。…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年08月25日 澳大利亚19岁的女孩乔治娅·格林(Georgia Green)因患有一种罕见的神经性睡眠障碍——克莱恩·莱文综合征,一觉能睡10天,甚至更久。…[详细]