罕见病百科

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行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月12日 健康疾病分类先天性代谢异常脂质储积依症状分类传统型轻微型非典型之变体血中正常之a-GAL含量少于1%血中正常之a-GAL含量介于1-100%血中正常之a-GAL含量介于1-35%目前已知有160种a-GAL酶的基因突变,因此临床上表征的表现也极富多样性。病因由于负责制造α-半乳糖甘酶(a-galactosidase ,a-GAL)基因缺陷,导致一些脂质,尤其是globotriaosylcerami…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月30日 健康病因目前已知ALPL基因发生突变将导致低磷酸酯酶症。ALPL基因用以提供制造碱性磷酸酶(Alkaline phosphatase, ALP)的密码,此酵素是一种组织非特异性异构酶(tissue- nonspecific isozyme, TNSALP),在骨骼及牙齿形成的过程中扮演必要角色。ALPL基因发生突变会导致碱性磷酸酶构型异常,而无法有效地参与骨骼矿物质化的过程,碱性磷酸酶的缺乏将导致…[详细]

行家:我是好吃懒羊羊时间:2015年04月04日 先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述,也称Turner综合征。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。智力发育程度不一。寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育异常无关。又称特纳综合征,Turner综合征,先天性卵巢发育不良,英文名称Turnersyndrome就诊科室妇科常见病因…[详细]