罕见病百科

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行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月09日 健康病因此症的主要特征为早熟性老化。在年纪为6-12个月时,生长和发育都十分正常。但此后的身高、体重及头围会远小于平均正常值的5%以下。临床上的身体特征是”恶病性侏儒”(cachectic dwarfism)、皮肤及毛发变薄、眼睛下陷(sunken-eyes)、弓身站立的姿势显示出老化的过程。病理检查中可发现,中枢与周边神经系统有”去髓鞘作用”。患者在年龄小的时候,脑皮质与基底核的微血管周边钙化。…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月03日 健康病因大多数患者确认有17p13.3缺失,并发现有环状的17号染色体,17号染色体末端缺失和非平衡异位,该异位是由于平衡相互异位携带者和由于臂间倒位携带者交换,重组的17号染色体遗传而来。对于新发的异常,如环状17号染色体或者其末端缺失,其再发风险较高,然而,本病的产前诊断是可行的,典型表型患者当高分辨率染色体分析正常时,常应用针对无脑回关键区17p特异性探针进行荧光原位杂交来进行诊断。现已从无…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年09月28日 健康此症患者由于肾脏集尿管(renal collecting ducts)对抗利尿激素(antidiuretic hormone; ADH,又称为血管加压素(Arginine vasopressin; AVP)没有反应,造成尿液无法进行再浓缩(concentrate),进而导致此症患者发生多尿(polyuria)及剧渴(polydipsia)等表征。此症依罹病遗传模式的不同,又可分为两型:第一型(…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年09月28日 健康概述Alport综合征又称遗传性肾炎,是最常见的遗传性肾脏病之一,临床主要表现为血尿、进行性肾功能减退,部分患者伴随着感音神经性耳聋和眼部异常等。1902年Guthrie描述了几例家族性特发性血尿患者并认为是从母亲遗传而来,1927年Alport首次将血尿和神经性耳聋联系起来并发现该病的严重程度和性别相关,1954年Sohar首次描述了视觉的异常,1961年Williamson提议将临床上表现…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年09月27日 病因克罗恩病本病病因不明,可能与感染、遗传、体液免疫和细胞免疫有一定关系。症状克罗恩病为贯穿肠壁各层的增殖性病变,可侵犯肠系膜和局部淋巴结,病变局限于小肠(主要为末端回肠)和结肠,二者可同时累及,常为回肠和右半结肠病变。本病的病变呈节段分布,与正常肠段相互间隔,界限清晰,呈跳跃区(skip area)的特征。病理变化分为急性炎症期、溃疡形成期、狭窄期和瘘管形成期(穿孔期)。急性期以肠壁水肿、炎变为…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年09月27日 健康病因阿拉吉欧综合征是一种体染色体基因异常的疾病,通常会由肝脏内胆管的数目减少来判定;临床上的五种主要症状包括有:胆汁郁积、先天性心脏血管疾病、骨骼结构异常、眼球角膜异常以及特殊的外观长相。其中胆汁郁积就是由肝脏内胆管的数目减少所直接导致。阿拉吉欧综合征是由于人类第20号染色体上一个叫做JAG1的基因突变所造成。JAG1是个存在于细胞表面的蛋白,会与NOTCH1受体结合,影响Notch的讯息传递…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年09月27日 健康病因A是由在SERPINA1负责的α-1抗胰蛋白酶生产蛋白质的突变所造成的。这种蛋白质在肝脏产生和释放在血液和功能保护身体从中性粒细胞弹性蛋白酶的酶。A似乎也有抗炎作用独立于它的抗中性粒细胞弹性蛋白酶活性。在异常的蛋白质,被困在肝生产在SERPINA1基因突变的结果,导致低血清α1AT可以诱发的中性粒细胞弹性蛋白酶和其他的蛋白水解酶,肺破裂。此外,异常A1AT蛋白可以在肝脏中积累,造成损害。在…[详细]

行家:lynn1017时间:2015年04月15日 互动百科持续整理罕见疾病词条,从基础做起,为特殊人群默默贡献能量!你不知道的是,至今国内还没有对罕见病有明确的定义。据了解,欧盟、日本、澳大利亚、韩国、我国台湾等国家和地区都对罕见病做了官方定义。…[详细]

行家:lynn1017时间:2015年02月15日 根据世界卫生组织报道,已确认的罕见病有5000——6000种,约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起,约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。…[详细]

行家:lynn1017时间:2015年02月15日 不正常细胞增生(瘤)Abnormal cell proliferation淋巴管平滑肌增生症视网膜母细胞瘤先天性代谢异常Congenital Metabolic DisordersBeta硫解酶缺乏症豆固醇血症先天性高乳酸血症遗传性果糖不耐症脂肪酸氧化作用缺陷脑部或神经系统病变Brain / Nervous System DiseasesAicardi-Goutieres综合征下丘脑功能障碍综合征…[详细]