罕见病百科

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行家:灰眼圈时间:2015年11月19日 没有哪家公司会像Alexion公司那样,基于治疗全球仅有几百例严重和危及生命疾病的业务而取得成功,虽然许多其他制药公司也在试图复制Alexion公司的模式。然而,evaluatePharma的分析表明,Alexion公司这一领先地位将在未来几年感受到压力。…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年11月19日 近日,首个单克隆抗体药物Daratumumab已被美国食品药品监督管理局(FDA)批准用于治疗多发性骨髓瘤(MM)。对于经至少3种疗法治疗的患者来说,该药是一种极佳的治疗选择。…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年11月18日 FDA最近宣布批准Baxalta的长效A型血友病疗法Adynovate上市,这也是Baxalta自其前身百特公司拆分而出后在血液病研究领域的又一利好消息。这种疗法是Baxalta公司目前畅销药物Advate的长效升级版,而后者则是目前世界上最畅销的凝血因子XIII类药物。…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年11月05日 这项开放标签,随机对照试验的研究人员们对两种治疗克罗恩病的方案疗效进行评估,将应用一种TNF拮抗剂联合抗代谢药物的早期联合免疫抑制治疗(ECI)与应用增量的常规治疗进行比较。他们发现在12个月的随访期时,两组之间在缓解率上没有显著差异;然而,在24个月的随访时,研究人员发现ECI组中重大不良预后率显著较低。ECI和常规增量管理对克罗恩病治疗似乎同样有效,但是ECI有较少的不良预后。克罗恩病常规管理…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年11月05日 日本著名药企第一三共最近宣布公司开发的新药pexidartinib已经获得了FDA的突破性药物疗法认证。这也标志着这种疗法将正式走上优先审批的道路。…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年11月05日 最近,Shire公司宣布将以59亿美元的价格收购罕见病药物研发者Dyax公司以扩充其在罕见病药物研发领域的实力。这也是公司在今年八月份试图收购Baxalta公司未果后的又一大动作。…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年10月29日 英菲尼迪携手中国金融博物馆,于10月25日举办了艺术家告白活动番外篇——“遇见不一样的梵高”自闭症专场画展,支持自闭症孩子以艺术的语言,表达他们独特且丰富的内心世界,同时,呼吁社会不只关注“天赋”,更要为自闭症孩子争取一个更加包容和有尊严的社会环境。…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年10月29日 “药不能停”是绝大多数罕见病患者的宿命,一旦断药,不仅意味着患者身体承受极大的痛苦,更将直接危及生命。然而,对于罕见病患者而言,罕见病药品“既贵且缺”的供应格局,注定了他们随时可能面临“断药”的生命困境。…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年10月26日 健康病因钙缺乏会造成骨质疏松且容易骨头断裂,但是磷对于骨头也是同样的重要,因为长期缺少磷会造成肌肉衰弱与骨骼畸形。人体80%的磷存在于骨骼与牙齿内,与钙结合形成磷酸钙,其余的20%则存于软组织与体液内。磷除了是形成骨骼的必备成分之外,还可帮助吸收葡萄糖、甘油、运送体内脂肪酸、协助代谢能量及平衡血液酸碱度,由此可见磷的重要性。低磷酸盐(Hypophosphatemic)意指血液中磷的缺乏,是由于尿液…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年10月22日 健康病因本病多因垂体肿瘤引起或其他原因引起脑下垂体的生长激素过量分泌所致。GH分泌有明显昼夜节律,成人分泌高峰多在夜间。GH主要作用为促进骨组织、肌肉、结缔组织和内脏的增长,促进DNA、RNA合成,对抗胰岛素促进水钠潴留,并能激发体内分泌一些肽类物质,如生长介素。GH对糖代谢的作用有胰岛素样和抗胰岛素样双重作用,前者发生时间较早,后者出现时间较晚;GH对胰岛B细胞也有直接影响,约有1/4病人可同时…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年10月21日 健康病因WASP基因编码在Xp11.22的OATL1(DXS6950)和GATA(DXS1126的远端)区,其结合标记片段为DXS255和TIMP。包含12个外显子,分为WASP-同源区1(WASP-homology1,WH1),pleckstrin同源区(PH),三磷酸鸟苷酶结合区(GTPase bindingdomain,GBD),脯氨酸丰富区和WASP-同源区2(WH2)。WH2又分为ver…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年10月21日 健康病因此病特征为体内中性白血球(neutrophils)无法正常杀死某些微生物,事实上,患者体内的中性白血球可正常移动到微生物入侵位置并将其吞入消化,此入侵者可能为细菌、真菌或原生动物。 因此患者会越来越容易受到某些细菌与真菌的重复性严重感染,感染部位包括:皮肤、软组织、呼吸道、淋巴结、肝脏、脾脏或骨头,由于缺乏正常移除致病菌移除的功能,所以这些感染需花上数周到数月的抗生素治疗以清除致病菌。症状…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年10月21日 健康疾病概述顾名思义,生长激素具有促生长的作用。生长激素缺乏,势必会导致生长缓慢、身材矮小。但是,导致身材矮小的原因众多,生长激素缺乏症(GHD)只是其中常见的原因之一。生长激素(GH)是脑垂体分泌的一种蛋白激素,主要受到其上级主管部门-下丘脑分泌的生长激素释放激素(GHRH)和生长抑素(SS)的调控,前者促进脑垂体制造(合成)和输出(分泌)生长激素;后者则起阻碍作用。此外,生长激素的分泌还受到其…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年10月20日 近日,继非霍奇金淋巴瘤临床疗效考察失败后,辉瑞抗肿瘤药物Inotuzumab ozogamicin终于迎来急性淋巴细胞白血病(ALL) III期临床积极试验成果,并被FDA授予突破性疗法认定,一雪前耻。…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年10月20日 在一项小型I期临床试验中,来自乔治城大学医学中心的研究人员发现美国FDA批准的一种用于白血病治疗的药物能够改善帕金森病人以及Lewy体痴呆病人的认知,身体行动能力以及非行动功能。除此之外这种药物还会导致与疾病进展相关的毒性蛋白发生显著的令人振奋的改变。研究人员在芝加哥举行的神经科学学会的年会上介绍了他们的相关结果。…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年10月16日 健康病因阵发性睡眠性血红蛋白尿症(简称PNH;paroxysmal nocturnal hemoglobinuria)是一种罕见而复杂的血液疾病,1999年3月19日经卫生署公告为罕见疾病。重要特征包括:慢性溶血、造血机能异常、血栓等。患者体内某些造血干细胞带有X染色体上PIGA基因的突变,且出现异常增生现象,造成很多红血球缺乏CD55和CD59两种表面蛋白质,容易受到补体系统攻击破裂,引发慢性溶…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年10月15日 红细胞病因目前,已经确定是由于基因突变而患病的患者占到40-45%,且都与控制核糖体蛋白的基因有关,从较小的核糖体亚单位(RPS7, RPS17, RPS19, RPS24)到较大的(RPL5, RPL11, RPL35a)。RPS19、RPL5、RPL11这三个基因的突变分别在25%、9%、6.5%的患者身上发现,而其他的基因则分别只在1-3%的患者身上发现。到目前为止唯一明确的基因型与表现型的…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年10月13日 近日,来自宾夕法尼亚大学的研究人员通过研究发现,一种成熟T细胞的恶性白血病——塞扎里综合征(Sezary syndrome,SS)在分子水平上远比想象中复杂得多,由于塞扎里综合征的预后较差而且靶向疗法选择有限,因此治疗该疾病急需新型的疗法,本文研究中研究人员揭开了这种癌症的复杂的基因组蓝图,或为后期开发新型个体化疗法提供思路,相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上。…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年10月13日 FDA宣布将会加速审批默克雪兰诺/辉瑞的PD-1抑制剂avelumab在一种罕见皮肤癌——Merkel细胞癌方面的应用。该药物进入FDA快速审批通道主要是基于上个月FDA认定了avelumab在Merkel细胞癌上的孤儿药地位,使得这种罕见而恶性程度较高的皮肤癌尽快获得新的治疗方法成为可能。…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年10月08日 健康病因为一种遗传性疾病,主要表现在骨骼发育不良与肌肉强直,通常在出生的第一年即发病,尽管一些症状会令人感到相当痛苦的但并不会危及生命。又名Chondrodystrophic myotonia或osteochondromuscular dystrophy。症状部位表征脸部出生时通常为正常,通常在1-3岁大时可辨识出脸部的临床症状。 脸部的肌肉会渐进的出现张力性收缩, 展现出类似用力扭着或者冻结似的…[详细]