罕见病百科

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行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月20日 健康病因家族性淀粉样多发性神经病变(Familial Amyloidotic Polyneuropathy; FAP),在1952年由葡萄牙医师Andrade所发现,为一种罕见的常染色体显性遗传疾病,因为某些蛋白的基因突变,导致其结构出现变化,使得这些原本为水溶性的蛋白形成类淀粉纤维在细胞外沈积而致病。相关的致病蛋白有:Transthyretin (TTR)、Apolipo- protein A-…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年11月19日 没有哪家公司会像Alexion公司那样,基于治疗全球仅有几百例严重和危及生命疾病的业务而取得成功,虽然许多其他制药公司也在试图复制Alexion公司的模式。然而,evaluatePharma的分析表明,Alexion公司这一领先地位将在未来几年感受到压力。…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年11月19日 近日,首个单克隆抗体药物Daratumumab已被美国食品药品监督管理局(FDA)批准用于治疗多发性骨髓瘤(MM)。对于经至少3种疗法治疗的患者来说,该药是一种极佳的治疗选择。…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月19日 健康作为神经纤维瘤病(NF)的一种罕见类型,神经鞘瘤病(施旺细胞瘤病)直到最近才被人们所认识,其发病率大约为1/40000 。与NF1和NF2患者相比,其临床表现在患者个体间差异很大,加上患病人数少,对疾病本身认识不够,病人直到最近也很难被确诊。因此,要制定神经鞘瘤病的临床诊断标准(草案),还需要对更多的病例进行收集和研究。病因神经鞘瘤起源于施万细胞。虽然有一些关于神经瘤病因的推测,但直到现在还没…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月19日 健康莫比斯综合症(Moebius syndrome)是十分罕见的先天性神经疾病。患者的面部神经彻底瘫痪,无法闭合眼睛,无法控制眼球的转动或者产生脸部表情。还经常伴随着肢体畸形,如棒状脚和手指短缺。患莫比斯综合征大多数人智力正常,但他们的面无表情有时被错误地认为是由于迟钝或不友好。据莫比斯综合症基金会的资料显示,大多数病例是单独出现,不存在家族史,患者还能过长寿而健康的生活。患者的家庭成员经常学习识…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月19日 健康病因为常染色体隐性遗传性疾病。基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低。症状患儿初生时正常于婴儿期约4个月开始起病。早期有肌张力减低易激惹。病情进行性加重时,出现肌张力增高、四肢伸直、腱反射亢进、有病理反射。智力很快减退,常有癫痫发作,呈阵挛性或全身性癫痫发作视神经萎缩、眼震和不规则高热是本病两个特点。病程进展较快最后呈去大脑强直状态,对外界反应完全消失,常在2岁以内死亡。有些病例发病较晚,…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月19日 健康概述大田原综合征也称Ohtahara综合征,由日本学者大田原(Ohtahara)于1977年首次报道。在此之前,本综合征多数被诊断为婴儿痉挛症,但大田原综合征的临床一EEG特征及预后与婴儿痉挛症确有所不同,故2001年新的癫痫综合征分类将其列为一个独立的综合征。病因多数有严重的先天性或围产期脑损伤,神经影像学常能发现比较大的结构性异常,如明显的先天性脑发育异常、Acardi综合征、脑穿通畸形、…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月19日 健康概述神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外肿瘤,是婴幼儿最常见的肿瘤。有将近一半的神经母细胞瘤发生在2岁以内的婴幼儿。神经母细胞瘤约占6-10%的儿童肿瘤,15%的儿童肿瘤死亡率。对于4岁以下儿童,每一百万人口的死亡率为10;对于4-9岁儿童,每一百万人口的死亡率为4例。神经母细胞瘤属于神经内分泌性肿瘤,可以起源于交感神经系统的任意神经脊部位。其最常见的发生部位是肾上腺,但也可以发生在颈部、胸部、腹部…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月19日 健康症状咖啡牛奶斑,是[NF]最常见的征状。它是皮肤上平坦的色素斑块。[NF]患者大多有六个以上的咖啡牛奶斑(事实上,约10%的人口中,也有咖啡牛奶斑,只是他们只有1到2个)。由斑的大小来确认[NF],是孩童期大于0.5公分;成人则为大于1.5公分。通常,虽有例外,但是在咖啡牛奶斑上生成肿瘤是较不可能的。[NF]的孩童,在出生时就出现咖啡牛奶斑,或者,通常在2岁以前出现咖啡牛奶斑。斑的数量可能在孩…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年11月18日 FDA最近宣布批准Baxalta的长效A型血友病疗法Adynovate上市,这也是Baxalta自其前身百特公司拆分而出后在血液病研究领域的又一利好消息。这种疗法是Baxalta公司目前畅销药物Advate的长效升级版,而后者则是目前世界上最畅销的凝血因子XIII类药物。…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月18日 健康概述克雅氏病是一种罕见的主要发生在50-70岁之间的可传播的脑病。受感染的人可以有睡眠紊乱,个性改变,共济失调,失语症,视觉丧失,物理,肌肉萎缩,肌阵挛,进行性痴呆等症状,并且会在发病的一年内死亡。该病常有染色体家族遗传倾向,并且有一个新的克雅氏病的报道(该病与牛海绵状脑病有潜在的联系)。此病的病理学特征包括以小脑和大脑皮层为主的海绵样变性和朊病毒的出现。病因迄今为止,医学界对克雅氏病的发病机…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月18日 健康病因婴儿神经轴索营养不良(INAD)/非典型神经轴索营养不良(atypical NAD),是一种神经退化伴随着脑铁沉积(NBIA)以运动延迟和退化为特征的罕见病,增加神经系统受累,对称的锥体束征和痉挛性四肢瘫痪。INAD有典型或非典型的,病人可能同时出现典型和非典型的症状。症状典型的INAD往往出现在6个月至3岁的婴孩中,伴有精神运动的发育迟缓和退化,他们学会走路的时间比较晚或出现步态失调,特…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月18日 健康症状Hereditary spastic paraplegia (HSP)是以不知不觉中逐渐进展的下肢无力与痲痹为特征的一种疾病,若是神经学的损伤只侷限在下肢,而且发展出:1.下肢因痲痹而无力,2.因肌肉张力低下所造成的膀胱无力, 3.下肢的震颤感觉; 以及偶而会连同位置感觉;出现稍微减少的现象;以上的HSP病症归类为"单纯的"或是"纯粹的"HSP。而当表现的症状伴随涉入在其他的系统或…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月18日 健康概述帕金森病(Parkinson's disease)又称"震颤麻痹",巴金森氏症或柏金逊症,多在60岁以后发病。主要表现为患者动作缓慢,手脚或身体其它部分的震颤,身体失去柔软性,变得僵硬。最早系统描述该病的是英国的内科医生詹母·帕金森,当时还不知道该病应归入哪一类疾病,称该病为“震颤麻痹”。帕金森病是老年人中第四位最常见的神…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月18日 健康病因 烟雾病的发病原因至今尚不十分清楚。因其在同胞间的发病率比普通人高出42倍,患者子女的发病率比正常人高出37倍,最近又发现烟雾病的发生与3号染色体3p24.2-26;6号染色体D6s441及17号染色体的基因异常有关。故有些学者认为烟雾病的发生可能与遗传有一定的关系。过去也有人认为头颈部的感染如扁桃体炎、结膜炎是烟雾病的诱因,但大宗病例统计学分析显示,烟雾病的发生与这些局部感染没有相关性,…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月18日 健康病因人脑分成左右两个半球,左右大脑半球之间,仰赖着许多神经纤维来将两者联系在一起,其中最大的一束便称作胼胝体。胼胝体约在胚胎发育至12周大时开始发展,在胎儿17至20周时成型。在这段期间,许多因素会导致胼胝体的发育受到影响,所产生的结果便是所谓的“胼胝体发育不良”。这些因素包括:(1)毒性─代谢性因素,如怀孕时母体酒精中毒或糖尿病,胎儿本身罹患某些代谢性疾病。(2)染色体异常,最常见的是三染色…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年11月16日 11月12日,国家食品药品监管总局发布《关于药品注册审评审批若干政策的公告》,并于当日起实施,罕见病用药首次列入加快临床药品审批名单。…[详细]

行家:是我们相见恨晚时间:2015年11月15日 健康病因这是类似瓜氨酸血症第一型的一种先天代谢异常疾病,因尿素循环功能障碍而引发高血氨,主要是在第7对长臂(7q11.21)染色体发生基因突变,导致精氨丁二酸酶(Argininosuccinase),或称精氨琥珀水解酶(Argininosuccinate Lyase; ASL)缺乏所致。患者的临床表征差异很大;若未及时接受诊断及治疗,患者可能会有很高的机率导致死亡或严重的后遗症。症状患者发病的时间…[详细]

行家:是我们相见恨晚时间:2015年11月15日 健康病因 血管的栓塞可能会造成脑部或心脏的缺血,甚至引起死亡,周边的血管也主要是由于胱硫醚β合成酶(cystathionine-β-synthase)的功能缺乏,造成高半胱氨酸(homocysteine)合成胱氨酸(cystine;Cys)的过程中发生障碍,在体内堆积甲硫氨酸(methionine;Met)、高胱氨酸(homocystine;Hcy)、高半胱氨酸及复合双硫化合物(Mix disul…[详细]

行家:是我们相见恨晚时间:2015年11月15日 健康病因 胱氨酸症是一种溶小体贮积症,因第17对染色体短臂13位置(17p13)的CTNS基因发生缺损,导致将胱氨酸(cystine)携出溶小体的运输酶(transporter)功能异常,使得胱氨酸堆积在细胞的溶小体上,进而造成组织及器官的病变。症状一、肾病变型/幼儿型(Nephropathic cystinosis)患者在初生的头几个月通常无症状,但到了6至9个月大时即渐渐出现厌食、呕吐、多尿、…[详细]