罕见病百科

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行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月24日 健康病因是一种盛行于欧洲的常染色体显性遗传疾病,已定位出相关染色体缺陷位置,它并非是血液凝固或凝血因子缺乏的疾病,初步已知与血管的生成与修补异常相关,所以会造成各种黏膜、内脏血管病变与出血的产生。症状:最先受到影响的四个器官鼻子脑部肺脏胃 肠道10岁50%开始鼻出血30岁93%经常性的鼻出血25%随年龄病情逐渐加重45%维持不变30%鼻出血渐渐缓解8%~41%有脑部血管病变包括:毛细血管扩张(te…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月24日 健康又称为胸廓发育不良综合征( thoracic insufficiency syndrome,TIS)(1)一种少见的常染色体隐性遗传性骨软骨发育不良性疾病.(2) 多见于婴儿早期,但可迟至青春期,临床以胸廓狭小及伴发的呼吸系统异常,肾消耗病的进行性加重为主要表现,并可有其他系统合并症.(3) 影像表现特征为胸廓狭长,骨盆畸形及肢体畸形.包括:长骨短、干骺端增宽、掌指骨短粗、锥形骨骺及赘生指.病…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月24日 健康病因LAM为一种多系统性疾病,特征为良性的非典型的平滑肌增生。在肺脏,平滑肌增生导致气道阻塞、肺静脉高压、肺内淋巴管系统扩张和破裂以及胸内淋巴结增大。肺泡和远端细支气管的进行性扩张导致囊样病变形成。平滑肌增生性损伤可引起纤维化病变。LAM的发生可能与雌激素的刺激有关,其他器官也可受累,如肾的血管平滑肌脂瘤,还可见腹膜后的淋巴结肿大。随着肺囊样病变形成及纤维化病变进展,导致患者的肺损伤进行性加重…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月23日 健康病因肺血铁质沉积症最早是在1864年由Virchow医师描述为棕色肺部硬结(brown lung induration)。由于肺泡内持续性或慢性的出血,使得肺泡内的巨噬细胞,将血红素转变成血铁质而沉积在肺泡内,而造成肺血铁质沉积,这些血铁质无法再利用转变成制造血红素中所需要的铁,最后导致患者发生缺铁性贫血。一般肺部出血后的36到48小时,巨噬细胞可将血红素转变成血铁质(hemosiderin)…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月23日 健康病因人体内神经细胞有许多树枝状的神经纤维,这些纤维就像错纵复杂的电线一般,在中枢神经系统中组织成绵密复杂的网路。在人体神经纤维的外面包裹着一层叫「髓鞘」的物质,髓鞘不仅像电线的塑胶皮一样让不同的电线不致短路,同时人体的髓鞘还可以加速神经讯号的传导。当这些髓鞘被破坏后,神经讯号的传导就会变慢甚至停止。此症为一中枢神经系统疾病,其病变位于脑部或脊髓。就是因为在中枢神经系统中产生大小不一的块状髓鞘脱…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月23日 健康病因确切的发病机制至今尚未清楚。近年的研究主要集中在铜锌超氧歧化酶基因突变学说兴奋性氨基酸毒性学说、自身免疫学说和神经营养因子学说。1.铜锌超氧歧化酶基因突变学说研究表明20%的家族性ALS有SODI(Cu/Zn过氧化物歧化酶)基因突变。该基因位于人类染色体21q22.1,其突变可致SODl活性丧失,使超氧化的解毒作用减弱致自由基过量积聚细胞损伤。一些散发性的ALS可能也存在2lq22位点的突…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月23日 健康病因共济失调微血管扩张综合征(Ataxia telangiectasia;简称AT)是儿童时期最常发生的小脑运动失调(cerebellar ataxia)的疾病,患者可能于3-6岁发病,并常合并免疫不全、微血管扩张,以及容易发生癌症,对离子化辐射(ionizing radiation)导致细胞死亡的敏感度增加,并且对于辐射导致的DNA复制抑制现象,有不正常的阻抗现象等病征。此症的发生是由于第1…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月23日 健康病因是一种家族显性遗传疾病,原因为基因突变或第四对染色体内4p16.32的位置上一段延伸着不稳定的CAG三核甘酸重复序列,此重复序列过度扩张,导致基因产物异常,造成脑部神经细胞持续退化,患者有不自主动作,随着疾病恶化时会产生智能减退、身体僵硬等现象,而且颤抖抽搐之症状日益严重。这种退化会造成不能控制的运动,失去智能及情绪上的困扰,特别是影响到控制协调动作神经经节时,在神经节内针对脑皮层神经元,…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月23日 健康病因是一种罕见的复杂性神经系统疾病,好发于小女孩,患孩通常在一岁以后有快速退化及发展迟缓的现象。由美国医师于1988年9月发现此症,是因人类甲基化CPG结合蛋白2 (methyl-CpG-binding protein-2; MECP2)基因突变所导致;MECP2蛋白对脑部及生命的发展步调控制十分重要,MECP2蛋白功能的失常会使一些相关基因在某些发育阶段无法适当的关闭而继续的表现出来,令发育…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月22日 健康病因小脑是人体中枢神经系统中很重要的构造,小脑若有病变,通常会发生运动与平衡失调。患者无法很平顺的完成一个动作,而执行一项动作的速度也会变慢。患者的肢体会摇摇晃晃,动作的精准度变差。基因中分别有段异常的CAG核酸重复序列发生倍增突变,是造成此症的原因。常染色体显性的遗传性脊髓小脑共济失调:包括第一型、第二型、第三型、第六型、第七型、第八型、第十型及第十二型,属于晚发型渐进性神经退化性疾病的各亚…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月22日 健康病因为目前已知病因有TSC1(第一型)、TSC2(第二型)两种类型的基因突变,造成患者神经组织细胞和髓鞘形成不良,产生结节硬化。由于人体神经组织遍布全身,所以此症反映在神经系统上的状况包括:癫痫、智力减退,甚至会在不同的器官上出现肿瘤,脸部也可能出现一粒粒的血管纤维瘤,身上则是有可能出现大片的脱色白斑或者粗糙的鲨鱼斑。症状临床上患者表现的症状仅有其中一或两种,或是复合征状。其他临床上的表现,部…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月22日 健康病因脊髓的前角运动细胞像是神经系统中的转运站,运动细胞的死亡会引发运动神经讯息传递中断,进而造成肌肉逐渐软弱无力与痳痺,并伴随有肌肉萎缩之症状。脊髓性肌肉萎缩症(简称SMA)为一体染色体隐性遗传疾病,因先天的基因缺陷,导致脊髓前角运动神经细胞之衰亡与退化,使得肌肉逐渐无力、萎缩,在病程进展上,通常呈对称性、下肢较上肢严重,且身体近端较远端易受影响。目前已知造成此症的SMN基因位于染色体5q11…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月21日 健康病因此症为一种遗传性感觉不敏感与自律神经性病变的罕见类型,无论是近亲联姻或非近亲结婚者皆有病例被报告过。致病基因(NTRK1gene)已知位于第一号染色体1q21-q22的位置,NTRK1 gene对于神经生长因子而言,是一种高亲合力的酪胺酸酵素接受体(tyrosinekinase receptor),维持神经元自然生长与维持胚胎感觉神经元与交感神经元的生存。当NTRK1基因突变时,会使得连结…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月21日 健康病因nfⅰ、nfⅱ遗传缺陷分别定于染色体17q21和22q12。仅50 %的nfⅱ患者有家族遗传史,也可能是基因突变致病。症状nf ⅱ以听神经瘤为主要特征,表现为单侧或双侧神经性耳聋,呈渐进性、偶可为突发性听力下降,也可伴发耳鸣、眩晕、头痛和共济失调等。如果脑神经发生神经鞘膜瘤,或被巨大的听神经瘤压迫,可出现面瘫、面部麻木、吞咽困难及声音嘶哑等脑神经症状。一般在听力下降之前可能已存在皮肤、脑和…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月21日 健康病因目前已知可能是GFPA基因发生突变,造成髓鞘质(myelin)发生异常所导致。髓鞘质是一种包覆在中枢神经细胞周围的物质,主要功能是加速神经讯号的传导,因此一旦该物质发生异常,中枢的神经传导功能也会受到损害。髓鞘质异常也会伴随Rosenthal纤维(Rosenthal fibers)的生成,这种异常生成的蛋白质会堆积在脑部的星状细胞(astrocyte)中,进而干扰星状细胞的功能。虽然其他疾…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月21日 健康病因目前仍不清楚致病原因,但越来越多研究显示,僵体综合征与自体免疫系统异常有关,约60%的患者其血液和脑脊随液中,可测得GAD抗体(anti-GAD antibodies)的上升。麸胺酸脱梭基脢(glutamic acid decarboxylase,简称GAD)是负责合成γ-丁氨基酪酸(Gama-aminobutyric acid,简称GABA)的酵素,主要存在于中枢神经系统。而GABA是一…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月21日 健康病因由于小脑蚓部的发育不全或缺失,致影响患者的活动平衡及协调。又因脑干发育不良,使得患者在儿童早期即出现异常的急促呼吸,其他症状症状包括:眼睛震颤、心理缺陷、脸孔、手和脚较小的先天缺陷。症状大部分的患者于幼年和孩童期发病,普遍的特征包括:运动失调〈肌肉控制不佳〉、不规律的呼吸型态、睡眠呼吸停止、反常的眼睛及舌头运动和肌张力过弱。其它症状如:多指(趾)、唇裂或颚裂、舌头软组织肿瘤、癫痫、先天性心…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月21日 健康病因PMD的致病基因为位于Xq22.2的蛋白脂蛋白1(proteolipidprotein1,PLP1)基因,PLP1基因全长约17kb,含有7个外显子,编码含有276个氨基酸的PLP1蛋白和其剪切异构体DM20。PLP1是中枢神经系统髓鞘的主要成分,约占整个髓鞘蛋白的50%。其主要功能是组成并稳定髓鞘同时对少突胶质细胞前体细胞的发育起重要作用。PLP1主要在少突胶质细胞(oligodendr…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月20日 健康简介正常的周边神经内,由运动神经元来接受大脑讯息并指挥末端肢体的运动,由感觉神经元来接受外界温度及触觉而传送至大脑,由于患者的周边神经功能缺损,使得肌肉运动功能及感觉中枢功能皆受到影响。一般而言,根据周边神经受损的部位,分为两类:一、脱髓鞘病变,即为神经细胞外层发生病变而导致。CMT type 1为此类型,属于常染色体显性遗传,为CMT中最为常见的类型;二、轴突退化,即神经细胞本身发生病变所致…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月20日 健康病因属于神经退化性疾病(neurodegenerative disease),此症大多于30~40岁进展缓慢且具多变性。有些患者会有胸部发育异常、不孕和睪丸萎缩情形,但不至危及生命;有些患者除了胸部变大,生殖器还会萎缩,最后四肢瘫痪。对于罹患此症的家族男性而言,长大是件令人感到害怕的事,因为一到青壮年,就会出现手脚和嘴角抖动,说话不清的症状,更甚者是生殖器阴茎会缩小,无法勃起;还会长出女性才会…[详细]