罕见病百科

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行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月30日 健康病因尿黑酸尿症 常染色体隐性遗传病,由于先天性尿黑酸氧化酶缺乏,因而由酪氨酸分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸,致使过多的尿黑酸由尿排出,并在空气中氧化为黑色。酪氨酸可在酪氨酸转氨酶的催化下,生成对羟苯丙酮酸,再生成尿黑酸后,进一步转变成乙酰乙酸和延胡索酸,二者分别参加糖代谢和脂代谢.如果缺乏尿黑酸氧化酶,尿黑酸不能氧化而自尿中排出,使尿液呈黑色,故称尿黑酸症,这也是先天性代谢缺陷症,由…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月29日 健康病因是一种较少见的遗传性疾病,由于基因缺陷导致身体对铜的代谢异常而造成,由于过多的铜堆积在不同的器官,如肝、肾、脑、眼睛,会导致许多并发症而产生对组织的毒性与破坏。就如维他命对于人体一般,少量的铜是需要的,就大部分的食物而言都含有铜的成分,一个健康的人能将过多的铜代谢排除,但此症患儿却没有这种能力,从一出生开始,铜会渐渐堆积在肝脏与脑部,造成肝炎和中枢神经方面的异常。有一些患者是因基因突变而致…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月29日 健康病因这是类似瓜氨酸血症第一型的一种先天代谢异常疾病,因尿素循环功能障碍而引发高血氨,主要是在第7对长臂(7q11.21)染色体发生基因突变,导致精氨丁二酸酶(Argininosuccinase),或称精氨琥珀水解酶(Argininosuccinate Lyase; ASL)缺乏所致。患者的临床表征差异很大;若未及时接受诊断及治疗,患者可能会有很高的机率导致死亡或严重的后遗症。症状患者发病的时间…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月29日 健康病因尿黑酸尿症 常染色体隐性遗传病,由于先天性尿黑酸氧化酶缺乏,因而由酪氨酸分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸,致使过多的尿黑酸由尿排出,并在空气中氧化为黑色。酪氨酸可在酪氨酸转氨酶的催化下,生成对羟苯丙酮酸,再生成尿黑酸后,进一步转变成乙酰乙酸和延胡索酸,二者分别参加糖代谢和脂代谢.如果缺乏尿黑酸氧化酶,尿黑酸不能氧化而自尿中排出,使尿液呈黑色,故称尿黑酸症,这也是先天性代谢缺陷症,由…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月28日 健康病因 血管的栓塞可能会造成脑部或心脏的缺血,甚至引起死亡,周边的血管也主要是由于胱硫醚β合成酶(cystathionine-β-synthase)的功能缺乏,造成高半胱氨酸(homocysteine)合成胱氨酸(cystine;Cys)的过程中发生障碍,在体内堆积甲硫氨酸(methionine;Met)、高胱氨酸(homocystine;Hcy)、高半胱氨酸及复合双硫化合物(Mix disul…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月28日 健康病因 胱氨酸症是一种溶小体贮积症,因第17对染色体短臂13位置(17p13)的CTNS基因发生缺损,导致将胱氨酸(cystine)携出溶小体的运输酶(transporter)功能异常,使得胱氨酸堆积在细胞的溶小体上,进而造成组织及器官的病变。症状一、肾病变型/幼儿型(Nephropathic cystinosis)患者在初生的头几个月通常无症状,但到了6至9个月大时即渐渐出现厌食、呕吐、多尿、…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月28日 健康病因 主要是因为戊二基辅酶A脱氢酶这个分解离氨酸与色氨酸代谢途径中的酶有缺陷所致,有毒的代谢中间产物,如戊二酸等会过量堆积于血液与组织中并排泄到尿液,造成渐进的神经症状及急性的代谢异常。症状 一般而言,患者在两岁之前也许显得正常,可能有无症状的巨脑,在婴儿期的晚期呈现出症状,包括神经症状如运动困难、渐进式的手足舞蹈症、肌肉低张到僵硬、麻痹、角弓反张(opistdotonis,四肢向外翻转,身体…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月27日 健康病因有两个特殊的酶与这个疾病有关,这两个酶在身体里有相似的功能,患者可能缺失其中任一个酶。1.Electron Transfer Flavoprotein (ETF)2.ETF-ubiquinone oxidoreductase (ETF:QO)ETF和 ETF这两个酶在身上的每个细胞都有,而且扮演分解油脂类、蛋白质的重要角色且协助能量的产生,这些功能对维持身体的健康非常的重要。症状不幸地,有…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月27日 健康病因3-甲基巴豆酰辅酶羧化酶是代谢白氨酸所需的酶,可以在生物素(biotin)的帮助下,将3-methylcrotonyl-CoA转换成3-methylglutaconyl-CoA。缺乏此酶将造成体内无法代谢白氨酸(leucine),导致三甲基巴豆酰辅酶甘氨酸(3-methylcrotonylglycine)的累积症状患者的临床症状差异大,可从症状严重到无症状。大多数的患者可正常成长与发育且并…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月27日 健康病因 第一型肝糖贮积症又可分两个亚型Ia与Ib型,Ia型中的缺陷基因称为G6Pase,位于十七号染色体长臂21区域的位置,此基因的蛋白质产物为葡萄糖-六-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)。当缺乏葡萄糖-六-磷酸酶时,葡萄糖-六-磷酸无法转化成葡萄糖。而Ib型的缺陷基因的产物为葡萄糖-六-磷酸转位酶(glucose-6-phosphate translocase),当该基因缺…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月26日 健康病因 酸性(acid)的a-glucosidase是一种溶酶体酶,是细胞中肝糖代谢的一种必要物质。因为肝糖代谢的主要过程在第二型肝糖贮积症中并无缺少,所以能量的产生并没有受影响,也不会导致低血糖。然而,这类病人却会因这样的酶活性的降低而使结构正常的肝糖储积在溶酶体及细胞质中。溶酶体中贮积过多的肝糖则会阻碍体内各器官的正常运作而致细胞受损,因而导致器官的功能失常,例如心脏扩大等。症状 此类疾病可…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月26日 健康病因造成第三型肝糖贮积症的基因称为GDE:肝糖去分支酶基因(glycogen debranching enzyme gene),位于第一号号染色体短臂21区域的位置(1p21),此基因的蛋白质产物为肝糖去分支酶(glycogen debranching enzyme)。当缺乏肝糖去分支酶时,肝糖无法转变成直链状构造继续分解为葡萄糖,而造成大量的肝糖储积在身体器官中而进一步造成病变。症状 第三型…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月26日 健康病因 目前已知肝糖分支梅基因位于三号染色体短臂上(3p12),这个基因产物为肝糖合成时增加支链构造的酶,使形成的肝糖分子构造更紧密与增加水溶性。若缺乏此分支酶则会导致不正常的长链、无分支肝糖分子,虽然在组织中的肝糖分子数量并无增加,但不溶的肝糖分子会导致外物反应(foreign-body reactions)侵犯细胞与组织,主要侵犯的器官为肝脏,其他则包括心脏、骨骼肌、皮肤、小肠、大脑、骨髓及…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月25日 健康病因人体空腹时,能量的主要来源是脂肪酸,它同时也是身体静止状态时、长时间运动时、心肌及骨骼肌的能量来源。脂肪酸(包含长链、中链、短链)利用肉碱进入线粒体,并经由β-氧化作用分解。每一步骤需要不同的酶作用,一次分解出两个碳原子及一分子的乙酰辅酶A(acetyl-CoA)。乙酰辅酶A会进入柠檬酸循环或是在肝脏转换成酮体,在长时间的禁食后,酮体产生能量供给心肌、骨骼肌及脑部使用。参与脂肪酸氧化代谢的…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月25日 健康病因 为一种典型的先天性代谢异常疾病,而且和果糖的接触有着紧密的关联性。此类病患缺乏醛缩酶(aldolase B),无法将果糖-1-磷酸(fructose-1-phosphate)转变成为甘油醛,因此无法生成果糖1,6二磷酸(fructose 1,6-biphosphate),无法产生葡萄糖和乳酸,并造成果糖-1-磷酸(fructose-1phophate)的堆积。果糖-1-磷酸的堆积夺取了体…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月25日 健康病因糖解作用(glycolysis)的最后产物是丙酮酸(pyruvate)。丙酮酸可进入克氏循环(Kreb’s cycle又称TCA cycle)进行代谢,若丙酮酸过多,会经由乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase, LDH)作用而合成乳酸(lactate)。若丙酮酸量增加,例如丙酮酸进入克氏循环代谢途径受影响,就会使乳酸堆积。血中乳酸值升高即造成高乳酸血症。造成此症的原因很多…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月25日 健康病因豆固醇血症为遗传性的代谢疾病,此症是由于肠胃道过度吸收植物性固醇(plant sterol-sitosterol),伴随肝脏减少吸收及排出sitosterol,因而造成sitosterol堆积增加。人体本来是无法合成植物固醇,但是豆固醇血症的病人因为基因的缺陷导致可从饮食中衍生出植物固醇,而植物固醇在体内无法被分解,导致豆固醇堆积在血液和身体多处组织中,造成对身体的伤害,在任何年纪皆可能出…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月25日 健康症状 患者会出现间歇性的酮酸中毒,但不出现酮酸中毒时没有临床症状。酮酸中毒往往很严重且有时会伴随着昏睡或者昏迷。有些患者还可能会出现酮酸中毒的后遗症,出现神经性的损伤。诊断 酰肉碱分析有利于诊断。然而确诊需要通过酶的测定。治疗 急性酮酸中毒的治疗应包括补充充分的葡萄糖以及对酸中毒的治疗。基础的护理包括在疾病不严重时稍微限制蛋白质的摄入以及预防性地补充葡萄糖。此症的预后通常较为理想。通过早期诊断…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月25日 健康病因 目前已知肝糖分支梅基因位于三号染色体短臂上(3p12),这个基因产物为肝糖合成时增加支链构造的酶,使形成的肝糖分子构造更紧密与增加水溶性。若缺乏此分支酶则会导致不正常的长链、无分支肝糖分子,虽然在组织中的肝糖分子数量并无增加,但不溶的肝糖分子会导致外物反应(foreign-body reactions)侵犯细胞与组织,主要侵犯的器官为肝脏,其他则包括心脏、骨骼肌、皮肤、小肠、大脑、骨髓及…[详细]

行家:灰眼圈时间:2015年11月23日 第一眼见到一个人通常会先看眼睛,这不但是基本礼貌也是人与人之间相处之道。眼睛有着“灵魂之窗”的美称,显见眼睛对一个人来说有多重要,不过当看到对方双眼的瞳孔颜色不同时,想必一定充满好奇。国外有位20岁的模特莎拉(SarahMcDaniel)就是天生瞳孔异色,她拥有一蓝一黄的双色瞳孔,清澈水亮又耀眼。令人着迷的可不只是眼睛,身为模特的她身材姣好,整个人看起来既魅惑又性感。为什么瞳孔会出现不同颜色?…[详细]