罕见病百科

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行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月06日 健康病因遗传基因缺陷,病人体内α-岩藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。临床表现Schoonderwaldt等(1980)根据症状出现的年龄将该病分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型,Ⅰ、Ⅱ型多于婴幼儿期,发病症状重,故也称幼儿型。Ⅲ型在成人发病,症状轻,又称成人型。幼儿型在一岁左右就可出现明显的临床特征,常表现有反复发作的呼吸道感染,全身肌张力低下,出汗过多和体态短小。进行性智力和运动发育迟缓可以是其最早的表现。自2岁开…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月06日 健康概述涎酸酵素缺乏症是目前已知的四十多种溶小体储积症中的其中一种疾病,临床表现与组织学检查类似黏多糖症mucopolysaccharidoses与神经鞘脂质过多症sphingolipidoses。1960年晚期,有少数具有轻微Hurler(黏多糖症第一型)样的脸孔、骨骼发育不良、心智运动发展迟缓、但尿中黏多糖排泄正常的患者被报告出来,于初期被命名为脂粘多糖症lipomucopolysacchar…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月06日 健康依照疾病类型:ICD编码II型E77.0 III型E77.0 IV型E75.1患病率II型<1 / 1 000 000III型unknown IV型<1 / 1 000 000遗传方式II型常染色体隐性 III型unknown IV型常染色体隐性疾病分类先天性代谢异常溶酶体代谢异常病因黏脂质症为一群先天代谢异常的溶小体储积症,患者因酵素的缺乏,造成体内细胞无法顺利代谢一种称为黏脂质…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月05日 健康1病因为常见的遗传性进行性神经系统变性病,多数患者在儿童期发病,偶尔也出现在成年人。本病具有隐性遗传的特点,偶尔在成年型NCL中出现显性遗传,约20%的患者有家族史,14%的家族可以出现2个患病的儿童,一个家族出现3个和4个患者分别为3.2%和1.17%。2临床表现1.婴儿型CLN1发病年龄在0~2岁,表现为精神和运动功能衰竭,患者腱反射减低和肌张力低下,无视网膜的累及症状,有的婴儿表现为类似…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月05日 健康病因时常伴有家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia)是一罕见的遗传性疾病,有家族性的特征,患者本身低密度脂蛋白(low density lipoprotein, LDL )胆固醇数值异常超高,若为同合子患者时其低密度脂蛋白(low density lipoprotein, LDL )胆固醇数值是正常人的4-6倍,通常LDL-C为500-1200 mg/d…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月05日 健康病因家族性高乳糜微粒血症(Familial hyperchylomicronemia)是因为脂蛋白酵素(LPL)功能低下或不良,LPL是LPL基因的产物,在染色体上的位置是8p22。此症也称作家族性脂蛋白酵素功能不良症「Familial lipoprotein lipase (LPL) deficiency」或是第一型高脂蛋白血症「Type I Hyperlipoproteinemia」。乳糜…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月04日 健康病因由于铜(Copper)代谢异常所造成的疾病,它是由于基因缺陷导致身体对铜的代谢异常,导致细胞内的铜浓度不足,进而影响到以铜为辅酶的酵素功能;是一种进行性疾病,又名Menkes卷发症(Menkes kinky hair syndrome)。目前已经知道此症是由于X染色体长臂上Menkes基因突变造成copper-trasnporting ATPase (P型)这个酵素无法正常运作。 这个酵素…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月04日 健康病因Molybdenum(钼)在体内的代谢物是亚硫酸盐氧化酶(sulphite oxidase)、黄嘌呤氧化酶(xanthine oxidase)以及乙醛氧化酶(aldehyde oxidase)三种酵素辅酶的微量元素,缺乏钼代谢物会造成黄嘌呤(xanthine)代谢成尿酸(uric acid)、亚硫酸(Sulfite)转变成硫酸盐(Sulfate)以及其他的代谢过程受阻。钼辅脢缺乏症(Mol…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月04日 健康病因此症为罕见与先天性疾病,其特征在于存在于肝脏肾脏或是脑部的细胞中过氧化物酶体(peroxisome)的减少或是缺乏。脑白质营养不良(leukodystrophies)会影响髓鞘(myelin sheath)的生长,累及小脑及末梢神经髓脂质的损害,导致进行性髓鞘脱失。过氧化物酶体:多数细胞内存在的有膜包围的细胞质小泡,其中富含形成及利用过氧化氢的酵素,其功能为执行体内的毒性物质解毒作用,与脂…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月03日 健康病因肢近端型点状软骨发育不良第一型(Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata Type 1,简称RCDP type 1)为一群因不同缺陷基因(heterogenous)所致的疾病,包括了常染色体或性染色体上的显性或隐性遗传模式下基因变异所导致的各种类型,其中因为过氧化体(Peroxisomal)异常所致的RCDP type 1,则为一常染色体隐性遗传疾病,而其在…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月03日 健康病因是因患者身体紫质(porphyrin)与其衍生物代谢异常所致,不能正常生产血色素与肌红蛋白及细胞色素;紫质是人类血色素的组成物-血基质(heme)的前驱物,因合成血基质的酵素活性异常使患者身体内的紫质或其前驱物造成过量的累积。患者发作时间不一,有些在儿时或青春期发病,甚至在长大成人之后才发作。此症发作时可能导致相当危险状况,有时甚至会致命。目前为止,此症已知至少可分成七种类型,分别是因合成…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月03日 健康病因Haberfeld and Spieler在1910年发表第一位患有ALD症状的病人是一位六岁的男孩,他视力减退、变的冷漠、学业退步;四个月后,他的步伐变的蹒跚、无法行走;七岁时住进医院,身上皮肤黝黑;八个月后身亡。他的另一个哥哥在八岁五个月大时,因为相同的症状死亡。Schilder在1913年研究三个有相同状况的小孩脑部时,发现他们的大脑半球已经糜烂、没有神经髓鞘、同时布满了节结。Sie…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月02日 健康病因发病期约在婴儿3~6个月大时,是因鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase, HPRT)的先天性缺乏所引起之高尿酸血症,且会导致舞蹈手足徐动症、智力迟钝和自身摧残行为的产生。症状症状特殊的征兆高尿酸血症(hyperuricemia)通常第一次发现是在患孩尿布中有橘色结晶状(orange-colored crysta…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月02日 健康病因亚硫酸盐氧化酶(sulphite oxidase)、黄嘌呤氧化酶(xanthine oxidase)以及乙醛氧化酶(aldehyde oxidase)三种酵素是作为微量元素钼(Molybdenum)在体内的代谢物的辅酶(cofactor),缺乏任一酵素可能会造成体内黄嘌呤(xanthine)代谢成尿酸(uric acid)、亚硫酸(Sulfite)转变成硫酸盐(Sulfate)以及其他的代…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月02日 健康病因糖蛋白(Glycoproteins)在人体内扮演数个重要的功能,使身体内复杂的化学过程可行正常的功能,包括:1.发送信号使身体内的细胞之间互相作用2.参与运输功能使营养物质从身体的一部分传送到另一个部分3.当血液凝聚时也有其作用,许多血型物质均为糖蛋白4.调节身体内的某些器官功能与身体内荷尔蒙的活性作用,包括帮助调节生长速率、性别的发展及新陈代谢等等。人类的血浆蛋白质,除了白蛋白之外,几乎…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月01日 健康病因先天性全身脂肪失养症,因形成原因不同而分为两型,这两型的遗传模式皆为常染色体隐性遗传,第一型为位于第九号染色体的AGPAT2基因(1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase2)缺陷所致,造成脂肪无法在脂肪细胞中合成及储存。第二型则是位于第十一号染色体的BSCL2(Berardinelli-Seip Congenital Lipodystroph…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月01日 健康病因脑腱性黄瘤症(Cerebrotendinous Xanthomatosis;简称为CTX)为一先天脂质代谢异常疾病,由于2q33-qter位置上CYP27A1 (cytochrome P450, subfamily XXVIIA, polypeptide 1 gene)基因的缺损,导致细胞线粒体里的固醇27-羟化脢(sterol 27-hydroxylase)无法顺利作用,造成脂质中的胆甾…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月01日 健康病因三甲胺(Trimethylamine; TMA)是一种胺类,带有腐臭鱼类的味道,在蛋黄、豆类及咸水鱼中尤带有此类物质;而臭鱼症(Trimethylaminuria;即三甲基胺尿症)患者,因为先天无法代谢TMA,导致呼吸、尿液、汗液及腺体分泌物散发出TMA的臭鱼味道,因而得名。TMA来自一般食物,在肝脏的氧化作用(N-oxygenation)中,经由FMO3酵素(flavin-contain…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月30日 健康病因目前已知ALPL基因发生突变将导致低磷酸酯酶症。ALPL基因用以提供制造碱性磷酸酶(Alkaline phosphatase, ALP)的密码,此酵素是一种组织非特异性异构酶(tissue- nonspecific isozyme, TNSALP),在骨骼及牙齿形成的过程中扮演必要角色。ALPL基因发生突变会导致碱性磷酸酶构型异常,而无法有效地参与骨骼矿物质化的过程,碱性磷酸酶的缺乏将导致…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年11月30日 健康病因 是一种粒线体疾病。Barth等人于1981年发现一个很大家族中的男性成员,以X染色体隐性遗传模式罹患扩大型心肌病变(dilated cardiomyopathy)、嗜中性白血球减少(neutropenia) 、及骨骼肌肉病变(skeletal myopathy)等症状,而后便将此症定名为Barth Syndrome。目前已知此症是由于X染色体(Xq28位置上)的G4.5(又称为缩写为TA…[详细]