罕见病百科

广告

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月14日 健康病因酪胺酸羟化酶缺乏症(亦称为隐性遗传Dopa-反应型肌张力不全症, Recessive Dopa-Responsive Dystonia)为一种罕见的代谢异常疾病,是由于将酪胺酸(tyrosine)转变为L-dopa的酪胺酸羟化酶(Tyrosine hydroxylase, TH)缺乏所导致;酪胺酸羟化酶为合成多巴胺的重要酵素,此酵素的缺乏将造成神经传导物质的传递被阻断,进而造成多巴胺、正肾…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月14日 健康病因为一种少见的糖脂类贮积症,是因患者体内葡萄糖脑甘脂酵素(acid B-glucosidase)基因的突变所引起的。此酵素主要负责将glucosylceramide分解成较小的分子,而此区的突变则使得糖脂类大分子新陈代谢无法顺利进行,glucosylceramide的逐渐堆积在骨髓细胞及各器官,部份的个案还可能会堆积在脑部或神经系统,患者会有肝脾肿大、贫血、出血倾向及骨骼发育障碍等明显症状。…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月12日 健康病因神经节甘脂(Gangliosides)是存在于神经细胞膜上的一种重要的糖脂,正常情况下会被溶酶体中的β-galactosidase酵素所分解。如果β-galactosidase缺乏或酵素功能不良,导致GM1神经节糖堆积在神经细胞或其他内脏组织中,便会产生临床症状。诊断采患者白血球或是皮肤纤维母细胞加以培养,进行β-galactosidase酵素活性分析。于产前诊断可进行(1)基因突变之检查…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月12日 健康症状急性婴儿型(Acute infantile) (Tay-Sachs disease):因病程进展快速,可能会在4岁前死亡青年型(Subacute):较晚发病,可能可存活至儿童后期或者青春期。慢性/成人型(Chronic /adult):晚期发病,症候的呈现会 更为缓慢与多变,神经学上的发现包括渐进性的肌肉张力低下(progressive dystonia)、脊髓小脑的退化(spinocer…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月12日 健康疾病分类先天性代谢异常脂质储积依症状分类传统型轻微型非典型之变体血中正常之a-GAL含量少于1%血中正常之a-GAL含量介于1-100%血中正常之a-GAL含量介于1-35%目前已知有160种a-GAL酶的基因突变,因此临床上表征的表现也极富多样性。病因由于负责制造α-半乳糖甘酶(a-galactosidase ,a-GAL)基因缺陷,导致一些脂质,尤其是globotriaosylcerami…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月11日 健康患病率A <1 / 1 000 000 B1-9 / 1 000 000 C 1-9 / 100 000 D未知E未知遗传方式A-C常染色体隐性D-E未知疾病分类先天性代谢异常脂质储积病因尼曼匹克症(Niemann-Pick disease),是溶小体储积症中,与脂质代谢异常相关的遗传疾病,又称为鞘髓磷脂储积症.过量脂类累积在患者的肝脏、肾脏、脾脏及骨髓等,而造成这些器官产生病变,甚至有…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月11日 健康病因此症是由于Arylsulfatase A (ASA)酶或Sphingolipid activator protein (SAP-1)缺乏所造成的疾病,但主要是因为ASA酶缺乏所致。主要病变在于中枢神经的白质的神经退化性疾病。症状患者在发病前可能会表现得没有活力,刚开始的症状有运动失调、痉挛,肌肉缺乏张力等。接下来数年内会相继出现四肢麻痺,痴呆等症状,语言障碍也可能发生、周边运动神经传导速度…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月11日 健康病因由于半乳糖(galactose)转变成葡萄糖(glucose)的代谢途径发生机障,导致体内半乳糖的堆积,引起血中乳糖浓度增加。目前已知有三种酶缺乏会造成此代谢障碍:分别是半乳糖激酶(Galactokinase, GALK)、半乳糖-1-磷酸尿甘酰转移酶(Galactose-1-phosphate uridylyl transferase, GALT),及尿甘双磷酸半乳糖-4-异构酶(Uri…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月10日 健康病因病因未明,可能为常染色体隐性遗传。发现病人脑内三磷酸硫胺缺乏,中枢神经系统对称性坏死灶,小血管和毛细血管显著性增生,但脑处无特殊改变,推测可能与硫胺缺乏有关的先天性代谢障碍。症状2月~6岁起病,经数周或数月死亡。开始轻度肌张力降低,短促的痉挛,中度腱反射迟钝。症状进行性加重,最终发展成木僵,嗜睡,肌阵挛性痉挛或严重的肌张力降低,反射消失,呼吸困难,不能吞咽,全身无力、衰竭。上睑下垂,眼肌麻…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月10日 健康病因从目前对本病的研究来看,认为本病是因遗传基因的缺陷,患者线粒体上有着各种不同的功能异常,并由此导致临床表现多样性。症状主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受不能,肌无力进展非常缓慢,可有缓解复发。患病几十年后患者仍可生活自理。婴儿线粒体肌病有婴儿致死性和良性两种类型。致死性婴儿肌病多发生在出生后1周,表现为肌力、肌张力低下、呼吸困难、乳酸中毒和肾功能不全,多于1岁内死亡。良性婴儿肌病表…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月10日 健康病因第一型葡萄糖是人类每天要摄取的食物中一项重要的养分,而多余的葡萄糖会在肝脏中,以肝糖的型式先存起来,等需要时再转化成葡萄糖供应人体需求。肝糖是身体内糖类主要储存形式,食物中多余的糖会以肝糖的形式主要储存在肝脏内,当血糖下降时则会快速的裂解,以提供肝糖储存量很少的器官,如:红血球及脑部使用。肝糖在不同的组织有不同的功能,在骨骼肌中储存的肝糖则是提供肌肉激烈运动时快速大量的能量来源。肝糖储积症…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月10日 健康病因葡萄糖为脑部主要的能量来源,需要经由像是卡车一样的葡萄糖载体(glucose transporter)运送而进入到脑部。若运送葡萄糖的载体异常,将无法顺利将葡萄糖运送到脑部,而造成脑部病变。脑血管屏障葡萄糖输送缺陷患者,即由于染色体1p35-p31.3位置上的SLC2A1(solute carrier family 2, facilitated glucose transporter me…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月10日 健康病因脂肪酸β-氧化(β-Oxidation)的过程是在粒线体中进行,而肉碱(carnitine)则负责将脂肪酸送进入粒线体去进行氧化,这个过程牵涉到好几个步骤,包括carnitine的肠胃道吸收及运送(由carnitine transport负责)。carnitine和脂肪酸结合(负责酵素:carnitine palmitoyl transferase 1, CPT 1),结合型的脂肪酸进入粒…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月10日 健康病因此症为罕见的遗传性疾病,患者起初可能并无任何症状,直到身体受到大的压力与长时间的饥饿,而体内将脂肪转变成能量的酶缺乏,所以罹患此症的患者无法长期处于饥饿的状态下否则将导致发病。症状西方人最常见的脂肪酸代谢疾病。中链脂肪酸去氢酵素缺乏症(MCAD deficiency)的病患通常会在出生后的前二年出现临床症状,可能会发生因为进食不良所引发的呕吐、肝脏肿大、低血酮性低血糖、意识模糊、昏迷及抽搐…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月10日 健康病因短链脂肪酸代谢异常的临床表现多样化,可包含脑病变及代谢异常,诊断相当不容易。近来一些大规模的筛检工作指出这种疾病的发生率可能比想像中来的高。怀疑短链脂肪酸代谢异常的现象通常是在串联质谱仪血片检查中看到C4-carnitine这一项的浓度有上升的现象。C4-carnitine浓度上升的原因如果是因为控制短链脂肪酸代谢的基因发生异常,则浓度上升的现象会持续产生,如果只是新生儿肝脏不成熟而造成的…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月10日 健康病因粒线体是身体内细胞产生能量﹙ATP﹚的地方,可将其比喻为“细胞的发电机”,当它生病了就无法释出足够的能量。粒线体DNA的分布属随机的,因一个细胞就含有上千个粒线体,每个粒线体又有2~10个粒线体DNA,是那一个粒线体DNA发生问题说不一定。在台湾目前已知可能与粒线体缺陷相关的疾病已有五十多种,粒线体疾病已被纳入罕见疾病之列;而国内约有300~400个家族有粒线体基因缺陷现象,缺陷率达1/1…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月10日 健康病因Kearns-Sayre Syndrome(以下简称KSS)是一种线粒体疾病,最早是在1958年,由Kearns及Sayre所提出。多数为偶发(sporadic)案例,因线粒体MTTL1基因(mitochondrial tRNA (leucine)-1 gene)发生缺失(deletion)所导致。因一个细胞通常含有上千个线粒体,每个线粒体又有2~10个线粒体DNA,而线粒体DNA的分布属…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月07日 健康病因此症的致病原因是因为由于人体内丙酮酸盐脱氢酶(Pyruvate dehydrogenase)缺乏,在儿童期的患童大多数会引发原发性的乳酸中毒(primary lactic acidosis)。现已知多数患者的致病基因是位于X染色体上的E1-alpha 次单位基因。此症的临床症状相当广泛,疾病牵涉范围包括从新生儿期产生的致死性乳酸中毒(fatal lactic acidosis)到慢性神经性…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月07日 健康病因胱胺酸血症是一种溶酶体贮积症,因第17对染色体短臂13位置(17p13)的CTNS基因发生缺损,导致将胱胺酸(cystine)携出溶酶体的运输酶(transporter)功能异常,使得胱胺酸堆积在细胞的溶小体上,进而造成组织及器官的病变。依发病时间及疾病严重度可分为三型:一、肾病变型/幼儿型(Nephropathic cystinosis);二、中间型/青少年型(Intermediate …[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月07日 健康此疾病共分为九型。ICD编码I型E76.0 II型E76.1 III型,IV型,VI型,VII型E76.2患病率I型1-5 / 10 000II型1-9 / 100 000III型1-9 / 100 000IV型1-5 / 10 000 VI型1-9 / 100 000 VII型<1 / 1 000 000遗传方式I型常染色体隐性II型x连锁隐性III型常染色体隐性IV型常染色体隐性VI…[详细]