罕见病百科

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行家:lynn1017时间:2015年02月16日 所谓“孤儿药”是指用于预防、治疗、诊断罕见病的药品,由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高,很少有制药企业关注其治疗药物的研发,因此被形象地称为“孤儿药”。…[详细]

行家:lynn1017时间:2015年02月16日 据《世界报》报道,爱尔兰Shire生物制药公司12日宣布,以52亿美元收购美国罕见病药物研制企业NPS制药。Shire公司首席执行官弗莱明·奥恩斯科夫表示,公司未来将把重点转向罕见疾病药物领域。…[详细]

行家:lynn1017时间:2015年02月16日 怀孕的妈妈们最害怕的恐怕就是自己生出的宝宝因为一些遗传上、生理上、或环境上的内因、外致的先天出生缺陷,当我们欣喜于无创产前检测技术为妈妈们带来福祉的同时,一项最新的工具技术甚至可以帮助修复人类的胚胎,使基因缺陷被扼杀于襁褓之中。…[详细]

行家:lynn1017时间:2015年02月16日 Biomarin Pharmaceutical 公司的新药Vimizim (elosulfase alfa) 被FDA正式批准,提前两周公布确实出人意料(原定于2月28日)。因FDA公布时间较晚,当日Biomarin 股票收盘价(75.78美元)并未受到影响。…[详细]

行家:lynn1017时间:2015年02月16日 事实上,除了造血干细胞治疗血液疾病以外,中国卫生部没有批准任何一家医疗机构用干细胞临床治疗任何一种疾病,但非法的干细胞治疗依然遍地开花。…[详细]

行家:lynn1017时间:2015年02月15日 目前,医生和患者都不知道对于这类少见病、罕见病的药物,如何通过正常的途径得到进口。如果能建立一条有效的“救命药”进口通道,善莫大焉。同时,正规渠道的设立也能减少走私牟利的不法行为。…[详细]

行家:lynn1017时间:2015年02月15日 蜜蜜得的病叫“肺动脉吊带”,一种罕见病,一万人中有6-7个人会得这病,会出现肺炎、支气管炎、哮喘等呼吸道疾病类似的症状,容易被误诊。…[详细]

行家:lynn1017时间:2015年02月15日 血液病巨头百特国际(Baxter International)在芬兰赫尔辛基举行的第八届欧洲血友病及相关疾病协会(EAHAD)年会上公布了基因疗法临床项目的最新进展。…[详细]

行家:lynn1017时间:2015年02月15日 美国一名34岁男子声称医生诊断出他患有罕见疾病,使其每次射精都会导致阴茎内形成疤痕组织,在其永久性失去勃起能力前,只剩下100次性高潮了。该男子声称已经看了很多医生,但都无法解释病因。…[详细]

行家:lynn1017时间:2015年02月15日 不正常细胞增生(瘤)Abnormal cell proliferation淋巴管平滑肌增生症视网膜母细胞瘤先天性代谢异常Congenital Metabolic DisordersBeta硫解酶缺乏症豆固醇血症先天性高乳酸血症遗传性果糖不耐症脂肪酸氧化作用缺陷脑部或神经系统病变Brain / Nervous System DiseasesAicardi-Goutieres综合征下丘脑功能障碍综合征…[详细]

行家:lynn1017时间:2015年02月12日 罕见病,是指盛行率低、少见的疾病,在美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千种之多。…[详细]

行家:lynn1017时间:2015年02月12日 在中国较为人熟知的罕见疾病包括:Fabry病、高雪氏病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不成症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等等。…[详细]

行家:lynn1017时间:2015年02月12日 中国对罕见病尚无官方定义,更无罕见病患者的权威估算人数。…[详细]

行家:凌步微波时间:2014年04月30日 患有成骨不全症(OI)的儿童以及他们的家庭所面临的问题是复杂的,涉及到解剖、医疗、对残疾的适应和社会等多个层面。其中某些问题是难以克服的,可能无法彻底解决………[详细]