罕见病百科

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行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月20日 健康病因鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTC deficiency)是尿素循环代谢异常疾病中最为常见的一种,这些疾病是由于鸟胺酸氨甲酰基转移酶(Ornithine Transcarbamylase Deficiency)的缺乏导致氨排除的能力下降,而造成高血氨。氮大部分来自于蛋白质与氨基酸代谢,而尿素循环是体内移除氮的主要路径。尿素循环主要在肝脏中进行,其反应有部份是在粒线体,有一部份是在细胞质里面…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月20日 健康病因高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群 (Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome;简称HHH)是一种相当少见的先天代谢异常疾病,最早是在1969年提出相关描述;由于经常可发现患者血中鸟胺酸、血氨及瓜胺酸显着的升高,因而得名。尿素循环(urea cycle)为一连串移除血氨(ammonia)的路径,其反应有部份…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月18日 健康病因高甘胺酸血症是指体液的甘胺酸(glycine)浓度过高的疾病,高甘胺酸有二种:非酮性及酮性。非酮性高甘胺酸血症致病主要机转是因为甘胺酸分裂系统(glycine cleavage system,GCS)之缺损所造成的甘胺酸退化。非酮性高甘胺酸血症是一种在新生儿期就会发生且有很严重的生化代谢异常。症状非酮性高甘胺酸血症以临床的表征可分为两型:新生儿型(neonatal type)及晚发病型(l…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月18日 健康病因苯酮尿症(phenylketonuria),是一种体染色体隐性遗传疾病,主要是由于体内苯丙胺酸(phenylalanine;Phe)羟化(hydroxylation)成酪胺酸(tyrosine;Tyr)的代谢途径机障所引起的先天代谢异常疾病。目前已知有五种不同酵素的缺乏会造成此种代谢机障,依其缺乏的不同,会有不同的临床症状及诊断方法,其治疗方法也不相同。五种不同酵素酵素名英文名苯丙胺酸羟化…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月18日 健康病因此症为一种先天性胺基酸代谢异常疾病,因基因突变造成将甲硫胺酸(methionine)转化成S-腺甘甲硫酸胺(S-adenosylmethionine;简称AdoMet)所需的酵素功能缺乏,此酵素称为methionine adenosyltransferase,MAT,会导致血液中的甲硫胺酸堆积并升高。此种甲硫胺酸升高并非因为高胱胺酸尿症(homocystinuria)、第一型酪胺酸血症(t…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月17日 健康病因四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症是一种常染色体隐性遗传代谢病,与苯丙酮尿症同属于高苯丙氨酸血症。BH4缺乏症由于患儿苯丙氨酸羟化酶辅助因子BH4缺乏,可导致血苯丙氨酸(phe)浓度异常增高,出现智能落后及严重的肌张力低下等神经系统症状。症状因早期临床表现与苯丙酮尿症(PKU)相似而容易误诊。BH4缺乏症个体差异很大,如未早期发现及治疗可导致智力低下、癫痫、运动功能障碍、肌张力异常、精神行为异常…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月17日 健康症状这种情况的婴儿会有一种进行快速且猛爆性的病程,若不及时治疗,患者将会迅速死亡。通常在出生后几周至6个月大的时候发作,患者常有食欲不振、呕吐、腹泻、腹胀及低血糖黄疸及腹水等病征,身上有类似甘蓝菜的味道;并会造成生长迟缓、焦虑不安、发烧及肝肿大的现象,同时会有黑便、吐血、血尿和淤血等溶血的表现,接着会造成肾小管功能失调(renal tubular dysfunction),次发性佝偻症(ric…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月17日 运动病因一种常染色体隐性遗传的胺基酸代谢异常疾病。主要是由于粒腺体中「支链酮酸去氢酵素」(Branched-chainα-keto acid dehydrogenase;BCKD)的功能发生障碍,而造成白胺酸(Leucine)、异白胺酸(Isoleucine)及缬胺酸(Valine)等支链胺基酸(Branched chain amino acid, BCAA)的堆积,这些堆积在人体内会造成毒性,尤…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月16日 健康病因是由于粒腺体中isovaleryl-CoA dehydrogenase酶缺乏所造成。此酶的作用是经由electrontransfer flavoprotein (ETF)将电子传至电子传递链。缺乏这个酶会造成白胺酸( Leucine )无法进行正常的代谢而代谢成isovaleryl-CoA堆积,进而产生isovaleric acid与其他的代谢物如3-hydroxyvaleric acid…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月16日 健康症状第一型戊二酸血症的临床特征一般而言,患者在两岁之前也许显的正常,可能有无症状的巨脑,在婴儿期的晚期呈现出症状,包括神经症状如运动困难、渐进式的手足舞蹈症(choreoatdetosis)、肌肉低张到僵硬、麻痹、角弓反张(opistdotonis,四肢向外翻转,身体呈弓状)等,也可能会有癫痫或昏睡昏迷的急性发作。在第一次急性病发期间,一般会被认为癫痫,脑炎或者是Reye症候群,患者可能遭受严…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月16日 健康症状第二型戊二酸血症的症状疾病的临床特征包括酸中毒、非酮性低血糖(nonketotic hypoglycemia)与心脏疾病,在较轻微的病例会间歇性发作(intermittent episodes)恶心、呕吐、昏睡、虚弱、无力及肝脏肿大等。通常在某些冲击下,(如病毒感染,运动),会产生一段低血糖时期。这样的低血糖状况可能很严重,让患者感到非常虚弱、身形摇晃、头晕目眩。诊断第二型戊二酸血症的诊断…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月15日 健康病因是一种代谢性疾病,原因为丙酰基辅酶A羧化酶(propionyl-coenzyme A carboxylase)缺陷,此酶的作用为使胺基酸代谢反应中的中间产物:丙酸(propionic acid)转化成甲基丙二酸(methylmalonic acid)。一旦此酶失去作用,结果会造成丙酸的大量堆积而危害人体。患者可能出现呕吐、癫痫、脱水、肌肉张力低下、呆滞及脑部病变症状;一些证据显示,此症患者…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月15日 健康病因甲基丙二酸血症(Methylmalonic acidemia,简称MMA)是常染色体隐性遗传的疾病。甲基丙二酸的来源包括支链胺基酸methionine, threonine, valine, isoleucine代谢产生丙酸,并进一步代谢产生甲基丙二酸,当病患体内缺乏甲基丙二酸酰辅A变位酵素(methylmalonyl-CoA mutase),或是此酵素的辅因子维生素B12时,会造成这些支…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月15日 健康病因由于体内无法合成酵素来分解白胺酸(Leucine),以致体内堆积有害人体的有机酸,并导致血氨值攀升,若无法及早诊断病因,并给予药物治疗与食物控制,患者将因酸中毒及血氨过高而致智障甚或死亡。症状本类疾病患者发病时症状包括持续性呕吐、四肢无力、盗汗、手脚冰冷、脸色苍白、呼吸改变、抽筋、痉挛、暴躁易怒、昏睡及昏迷等,严重者往往表现得很像「雷氏症候群」(Reye's Syndromes)。在检验…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月14日 健康病因一种遗传代谢障碍疾病,临床症状包括身心的发展迟缓、癫痫、脑性麻痹、共济失调与身材短小等。此症的致病原因起因于bifunctional protein 2-aminoadipic semialdehyde synthase酵素的缺乏,此酵素为离氨酸递解时的主要途径中的第一个酵素。离氨酸代谢主要藉由2-oxyoglutarate reductase与sacchaopine dehydrogen…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月14日 健康病因发病机理患者皮肤和肝中组氨酸酶(histidase)缺乏,体液中组氨酸浓度增高,组氨酸代谢产物犬尿酸减少而咪唑丙酮酸等咪唑代谢物增多。病理丘脑萎缩和髓鞘脱失致三脑室扩大,胶质增生。细胞中线粒体未见异常。遗传学呈AR遗传,按皮肤中有无组氨酸酶而分二型。Bruckman(1970)报一家系中连续2代4组不同的同胞中9例愚病,呈AD遗传。症状出生时正常,婴幼儿期言语障碍,包括听觉和记忆障碍及构音…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月14日 健康病因3-甲基巴豆酰辅酵素羧化酵素为代谢leucine所需之酵素,本身需biotin作为辅酵素,其本身可以3-methylcrotonyl-CoA将转换成3-methylglutaconyl-CoA。症状大多数的患者可正常生长与发育且并无症状,少数报告案例直到(出生2-33个月之间)轻微感染后出现呕吐(vomiting)、嗜睡、张力低下、无反射(areflexia )、脱水、肌肉萎缩(muscl…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月14日 健康病因生物素(Biotin)为人体所需的水溶性维生素,又称维生素H、维生素B7、辅脢R(Coenzyme R)等,于脂肪合成、糖质新生等反应途径中扮演重要角色,并藉由物素酵素(Biotinidase)的作用,将生物素胺酸(biocytin)切割为生物素,以维持足够发生作用的量;而生物素酵素的缺损,将导致生物素的不足,及以生物素作为辅脢的羧化脢功能不足。人体中主要有四种羧化脢,有赖生物素以作为辅脢…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月14日 健康病因一种遗传代谢障碍疾病,临床症状包括身心的发展迟缓、癫痫、脑性麻痹、共济失调与身材短小等。此症的致病原因起因于bifunctional protein 2-aminoadipic semialdehyde synthase酵素的缺乏,此酵素为离氨酸递解时的主要途径中的第一个酵素。离氨酸代谢主要藉由2-oxyoglutarate reductase与sacchaopine dehydrogen…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月14日 健康病因自出生时所产生的代谢异常疾病,致病原因是负责左多巴(L-dopa)与5-HTP代谢的aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC)酵素缺乏,造成身体多巴胺(Dopamine)与血清素(Serotonin)缺乏,造成严重的发展迟缓、眼动危象(oculogyric crises,OGC)以及自律神经系统功能失调(autonomic dysfunction)…[详细]