罕见病百科

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行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月25日 健康莫比斯综合症(Moebius syndrome)是十分罕见的先天性神经疾病。患者的面部神经彻底瘫痪,无法闭合眼睛,无法控制眼球的转动或者产生脸部表情。还经常伴随着肢体畸形,如棒状脚和手指短缺。患莫比斯综合征大多数人智力正常,但他们的面无表情有时被错误地认为是由于迟钝或不友好。据莫比斯综合症基金会的资料显示,大多数病例是单独出现,不存在家族史,患者还能过长寿而健康的生活。患者的家庭成员经常学习识…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月25日 病因为常染色体隐性遗传性疾病。基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低。症状患儿初生时正常于婴儿期约4个月开始起病。早期有肌张力减低易激惹。病情进行性加重时,出现肌张力增高、四肢伸直、腱反射亢进、有病理反射。智力很快减退,常有癫痫发作,呈阵挛性或全身性癫痫发作视神经萎缩、眼震和不规则高热是本病两个特点。病程进展较快最后呈去大脑强直状态,对外界反应完全消失,常在2岁以内死亡。有些病例发病较晚,病程…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月24日 健康概述大田原综合征也称Ohtahara综合征,由日本学者大田原(Ohtahara)于1977年首次报道。在此之前,本综合征多数被诊断为婴儿痉挛症,但大田原综合征的临床一EEG特征及预后与婴儿痉挛症确有所不同,故2001年新的癫痫综合征分类将其列为一个独立的综合征。病因多数有严重的先天性或围产期脑损伤,神经影像学常能发现比较大的结构性异常,如明显的先天性脑发育异常、Acardi综合征、脑穿通畸形、…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月24日 健康概述神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外肿瘤,是婴幼儿最常见的肿瘤。有将近一半的神经母细胞瘤发生在2岁以内的婴幼儿。神经母细胞瘤约占6-10%的儿童肿瘤,15%的儿童肿瘤死亡率。对于4岁以下儿童,每一百万人口的死亡率为10;对于4-9岁儿童,每一百万人口的死亡率为4例。神经母细胞瘤属于神经内分泌性肿瘤,可以起源于交感神经系统的任意神经脊部位。其最常见的发生部位是肾上腺,但也可以发生在颈部、胸部、腹部…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月24日 健康症状咖啡牛奶斑,是[NF]最常见的征状。它是皮肤上平坦的色素斑块。[NF]患者大多有六个以上的咖啡牛奶斑(事实上,约10%的人口中,也有咖啡牛奶斑,只是他们只有1到2个)。由斑的大小来确认[NF],是孩童期大于0.5公分;成人则为大于1.5公分。通常,虽有例外,但是在咖啡牛奶斑上生成肿瘤是较不可能的。[NF]的孩童,在出生时就出现咖啡牛奶斑,或者,通常在2岁以前出现咖啡牛奶斑。斑的数量可能在孩…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月23日 健康病因婴儿神经轴索营养不良(INAD)/非典型神经轴索营养不良(atypical NAD),是一种神经退化伴随着脑铁沉积(NBIA)以运动延迟和退化为特征的罕见病,增加神经系统受累,对称的锥体束征和痉挛性四肢瘫痪。INAD有典型或非典型的,病人可能同时出现典型和非典型的症状。症状典型的INAD往往出现在6个月至3岁的婴孩中,伴有精神运动的发育迟缓和退化,他们学会走路的时间比较晚或出现步态失调,特…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月23日 健康作为神经纤维瘤病(NF)的一种罕见类型,神经鞘瘤病(施旺细胞瘤病)直到最近才被人们所认识,其发病率大约为1/40000 。与NF1和NF2患者相比,其临床表现在患者个体间差异很大,加上患病人数少,对疾病本身认识不够,病人直到最近也很难被确诊。因此,要制定神经鞘瘤病的临床诊断标准(草案),还需要对更多的病例进行收集和研究病因神经鞘瘤起源于施万细胞。虽然有一些关于神经瘤病因的推测,但直到现在还没有…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月23日 健康概述克雅氏病是一种罕见的主要发生在50-70岁之间的可传播的脑病。受感染的人可以有睡眠紊乱,个性改变,共济失调,失语症,视觉丧失,物理,肌肉萎缩,肌阵挛,进行性痴呆等症状,并且会在发病的一年内死亡。该病常有染色体家族遗传倾向,并且有一个新的克雅氏病的报道(该病与牛海绵状脑病有潜在的联系)。此病的病理学特征包括以小脑和大脑皮层为主的海绵样变性和朊病毒的出现。病因迄今为止,医学界对克雅氏病的发病机…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月22日 健康症状Hereditary spastic paraplegia (HSP)是以不知不觉中逐渐进展的下肢无力与痲痹为特征的一种疾病,若是神经学的损伤只侷限在下肢,而且发展出:1.下肢因痲痹而无力,2.因肌肉张力低下所造成的膀胱无力, 3.下肢的震颤感觉; 以及偶而会连同位置感觉;出现稍微减少的现象;以上的HSP病症归类为"单纯的"或是"纯粹的"HSP。而当表现的症状伴随涉入在其他的系统或…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月22日 健康概述:帕金森病(Parkinson's disease)又称"震颤麻痹",巴金森氏症或柏金逊症,多在60岁以后发病。主要表现为患者动作缓慢,手脚或身体其它部分的震颤,身体失去柔软性,变得僵硬。最早系统描述该病的是英国的内科医生詹母·帕金森,当时还不知道该病应归入哪一类疾病,称该病为“震颤麻痹”。帕金森病是老年人中第四位最常见的…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月22日 健康病因烟雾病的发病原因至今尚不十分清楚。因其在同胞间的发病率比普通人高出42倍,患者子女的发病率比正常人高出37倍,最近又发现烟雾病的发生与3号染色体3p24.2-26;6号染色体D6s441及17号染色体的基因异常有关。故有些学者认为烟雾病的发生可能与遗传有一定的关系。过去也有人认为头颈部的感染如扁桃体炎、结膜炎是烟雾病的诱因,但大宗病例统计学分析显示,烟雾病的发生与这些局部感染没有相关性,而…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月21日 健康病因人脑分成左右两个半球,左右大脑半球之间,仰赖着许多神经纤维来将两者联系在一起,其中最大的一束便称作胼胝体。胼胝体约在胚胎发育至12周大时开始发展,在胎儿17至20周时成型。在这段期间,许多因素会导致胼胝体的发育受到影响,所产生的结果便是所谓的“胼胝体发育不良”。这些因素包括:(1)毒性─代谢性因素,如怀孕时母体酒精中毒或糖尿病,胎儿本身罹患某些代谢性疾病。(2)染色体异常,最常见的是三染色…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月21日 健康病因下丘脑位于眼睛后侧的脑部,位于视神经交叉(optic chiasm)之后,环绕着第三脑室(3rd ventricle);它的体积很小,但却具有相当重要的功能。下丘脑的作用在于协助脑下垂体调控甲状腺、肾上腺、性腺等内分泌腺体的功能,以调节体重、胃口、体温、钠水平衡及情绪,同时与生长、泌乳、生产及睡眠等活动有关,以维持稳定的生理与心理的状态。很多原因都可能造成下丘脑的功能发生障碍,包括:脑部肿…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月21日 健康病因2006年,四个基因的突变被确认为会引起此症,它们分别是:为一种3'->5'核酸外切酶编码的TREX1,为RNase H2核酸内切酶复合物的亚基编码的RNASEH2A、RNASEH2B、RNASEH2C。TREX1(25%的病例)、RNASEH2C(14%的病例)、RNASEH2A(4%的病例)的突变会导致严重的症状,而RNASEH2B(41%)的突变引起的临床表征通常没那么严重…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月20日 健康病因除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为常见。症状目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种。随生物化学检测技术的不断进步,新的发现仍将不断增加。主要临床特征为出生时外表和活动正常,半年或1岁以后逐步出现智能减退,适当氨基酸补充,饮食控制维生素等综合治疗后不少病例神经症状可以改善。1.遗传性酪氨酸血症(hereditarytyrosinemia)或称R…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月20日 健康病因主要是由于胱硫醚贝他合成酵素(cystathionine-β-synthase)的功能缺乏,造成高半胱胺酸(homocysteine)合成胱胺酸(cystine;Cys)的过程中发生机障,在体内堆积甲硫胺酸(methionine;Met)、高胱胺酸(homocystine;Hcy)、高半胱胺酸及复合双硫化合物(Mix disulfide)等异常代谢产物。患者会由尿液中排出大量的高胱胺酸,如…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月20日 健康病因:尿素循环是哺乳动物移除氮的最终路径,血氨主要是来自于glutamine以及glutamate,然后借着carbamyl phosphate synthetase(CPS)反应转化成carbamyl phosphate,这些酵素需要一个活性因子( N-acetylglutamate),才能完全地作用。借着N-acetylglutamate synthetase这个酵素的反应,而将acety…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月20日 健康病因主要起因为体内尿素循环系统中精胺丁二酸合成酶(Argininosuccinatesynthetase;ASS)的功能异常所导致,或因尿素循环功能障碍而引发高血氨,主要是精胺丁二酸酶(Argininosuccinase),或称精胺琥珀水解酶(ArgininosuccinateLyase)缺乏所致。症状瓜胺酸血症第一型(Citrullinemia Type I):为尿素循环障碍(Urea Cy…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月20日 健康分类:先天性代谢异常 先天性尿素循环代谢障碍病因;N-乙酰谷胺酸合成酶缺乏症是尿素循环代谢异常的其中一种,这些疾病是由于酵素缺乏所造成。N-乙酰谷胺酸合成酶(N-acetylglutamate synthetases,NAGS)表现于肝脏,NAGS参与乙酰辅酶A(acetyl-coenzyme A)和谷胺酸(glutamate)转变为N-乙酰谷胺酸(N-acetylglutamate, NAG…[详细]

行家:农夫山泉有点甜时间:2015年12月20日 健康病因鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTC deficiency)是尿素循环代谢异常疾病中最为常见的一种,这些疾病是由于鸟胺酸氨甲酰基转移酶(Ornithine Transcarbamylase Deficiency)的缺乏导致氨排除的能力下降,而造成高血氨。氮大部分来自于蛋白质与氨基酸代谢,而尿素循环是体内移除氮的主要路径。尿素循环主要在肝脏中进行,其反应有部份是在粒线体,有一部份是在细胞质里面…[详细]