罕见病百科

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瑞特氏综合征

2015-12-28 08:07:55 本文行家:农夫山泉有点甜

健康病因是一种罕见的复杂性神经系统疾病,好发于小女孩,患孩通常在一岁以后有快速退化及发展迟缓的现象。由美国医师于1988年9月发现此症,是因人类甲基化CPG结合蛋白2 (methyl-CpG-binding protein-2; MECP2)基因突变所导致;MECP2蛋白对脑部及生命的发展步调控制十分重要,MECP2蛋白功能的失常会使一些相关基因在某些发育阶段无法适当的关闭而继续的表现出来,令发育

健康健康
病因 

是一种罕见的复杂性神经系统疾病,好发于小女孩,患孩通常在一岁以后有快速退化及发展迟缓的现象。由美国医师于1988年9月发现此症,是因人类甲基化CPG结合蛋白2 (methyl-CpG-binding protein-2; MECP2) 基因突变所导致;MECP2蛋白对脑部及生命的发展步调控制十分重要,MECP2蛋白功能的失常会使一些相关基因在某些发育阶段无法适当的关闭而继续的表现出来,令发育过程中精确的基因调控程序产生紊乱。


症状

时期

年纪

表征

第一期 早期

6个月~ 1岁半

于6~18个月前通常发展正常,患婴于此期之症状通常会被忽略,父母开始会觉得婴儿目光不注视外界人物,逐渐对玩具不感兴趣。父母若回溯婴儿早期时,会感知婴儿很安静、乖巧,也有母亲觉得病婴特别喜好搓手,另也注意到头围成长趋缓。

第二期 发展明显迟缓 及退化期

1~4岁

显现快速退化及发展迟缓现象,包括语言表达逐渐丧失,呈现洗手、捻手、搓手等刻板动作,偶而的将手无理由的放在背后触摸,握紧手、张手等,有的患孩会呈现吐舌、阵发喘气、睡眠不安或走路开始不稳,头围明显成长趋缓。

第三期 幼稚园至国小年龄 之稳定期

2~10岁

呈现失用症,不会使用正常力量的肢体;躁动、爱哭、自闭性较以前不明显,且对外界事物较感兴趣,语言沟通较进步,此时期可维持相当长的时间。

第四期 运动退化之晚期

5~25岁

通常于十岁左右产生动作失能现象,逐渐呈不能走路,有些因下肢呈强直,需坐轮椅,但认知、语言沟通及手部动作较稳定,注视他人能力仍能维持,不过有些患孩可能出现脊椎侧弯的问题。

 

治疗

出现症状

处理

脊椎侧弯

需骨科或复健科医师协助治疗

抽搐或癫痫

需小儿神经科医师协助治疗,使用抗癫痫药物。

生长迟缓

常见导因为喂食困难,需营养师协助。

骨折

通常因骨骼疏松引起,需补充高钙食物。

躁动

通常认为是患孩无法与外界沟通而引起,需适当安抚,包括抚摸、环境安静、听音乐、喂可口食物,必要时请小儿神经科医师协助。

便祕

患孩常见问题,导致病孩非常难过,给予适当之水份,及摄取高纤维食物改善症状。













相关基因虽已被发现,而其原因及治疗对策仍然不清楚;但父母可协助以下照护事宜。


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