罕见病百科

广告

结节性硬化症

2015-12-28 08:04:20 本文行家:农夫山泉有点甜

健康病因为目前已知病因有TSC1(第一型)、TSC2(第二型)两种类型的基因突变,造成患者神经组织细胞和髓鞘形成不良,产生结节硬化。由于人体神经组织遍布全身,所以此症反映在神经系统上的状况包括:癫痫、智力减退,甚至会在不同的器官上出现肿瘤,脸部也可能出现一粒粒的血管纤维瘤,身上则是有可能出现大片的脱色白斑或者粗糙的鲨鱼斑。症状临床上患者表现的症状仅有其中一或两种,或是复合征状。其他临床上的表现,部

健康健康
病因 

为目前已知病因有TSC1(第一型)、TSC2(第二型)两种类型的基因突变,造成患者神经组织细胞和髓鞘形成不良,产生结节硬化。
由于人体神经组织遍布全身,所以此症反映在神经系统上的状况包括:癫痫、智力减退,甚至会在不同的器官上出现肿瘤,脸部也可能出现一粒粒的血管纤维瘤,身上则是有可能出现大片的脱色白斑或者粗糙的鲨鱼斑。


症状

临床上患者表现的症状仅有其中一或两种,或是复合征状。
其他临床上的表现,部分患者常因脑部的结节,致使神经传导受阻,引发脑部不正常放电,产生癫痫,患者若服药控制癫痫,可使脑部细胞不致受损。 
此症患者约有65%会有癫痫发作产生,通常于婴儿期发生婴儿的痉挛。癫痫发作的控制十分困难,婴儿期曾发生癫痫现象的患孩当中约85%,其癫痫发作症状将持续至5岁大。


多样化的症状

明显的征象

脸血管纤维瘤或额头斑块

Facial angiofibroma or forehead plaque
指甲(边)纤维瘤 Non-traumatic ungal or periungal fibroma
3个以上的脱色斑 Hypomelanotic macules, more than 3
鲨鱼皮斑 Shagreen patch
多个视网膜粒状缺陷瘤 Multiple retinal nodular hamartomas
脑皮质结节 Cortical tuber
脑室管膜下结节 Subependymal nodule
脑室管膜下巨细胞星状瘤 Subependymal giant cell astrocytoma
心横纹肌瘤(单独或多发) Cardiac rhabdomyoma, single or multiple
淋巴管肌瘤增生 Lymphangiomyomatosis
肾血管肌脂肪瘤 Renal angiomyolipoma

其他小征候

多个牙齿珐琅质小孔 Multiple randomly distributed pits in dental enamel
直肠缺陷瘤 Hamartomatous rectal polyps
骨囊肿 Bone cysts
脑白质放射状移行线 Cerebral white matter radial migration lines
牙龈纤维瘤 Gingival fibromas
非肾异位瘤 Non-renal hamartoma
视网膜无色斑 Retinal achromic patch
斑驳样的皮肤斑 'Confetti' skin lesions
多个肾囊肿 Multiple renal cysts


诊断

以临床对于TSC1及TSC2之基因诊断而言,根据过去发表之文献,其可确认之突变约估结节性硬化中之80%左右。所以,如何以比较直接之基因诊断方式来进行突变分析对于TSC1及TSC2基因之基因分析是相当重要的。
由于TSC1及TSC2基因相当庞大且复杂,突变分析对于这类基因而言是相当困难的。目前国内已有研究室发展完成DNA突变分析仪(Denaturing High Performance Liquid Chromatography,DHPLC)进行此症之基因检测服务。


治疗

目前并无任何办法可以治愈此症,在治疗上,则可依患者病状的不同,给予症状治疗。

百科的文章(含所附图片)系由网友上传,如果涉嫌侵权,请与客服联系,我们将按照法律之相关规定及时进行处理。如需转载,请注明来源于www.baike.com
广告

本文行家向Ta提问

农夫山泉有点甜我是互动百科的老用户了