罕见病百科

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神经纤维瘤Ⅱ型

2015-12-28 07:59:14 本文行家:农夫山泉有点甜

健康病因nfⅰ、nfⅱ遗传缺陷分别定于染色体17q21和22q12[1]。仅50 %的nfⅱ患者有家族遗传史,也可能是基因突变致病。症状nf ⅱ以听神经瘤为主要特征,表现为单侧或双侧神经性耳聋,呈渐进性、偶可为突发性听力下降,也可伴发耳鸣、眩晕、头痛和共济失调等。如果脑神经发生神经鞘膜瘤,或被巨大的听神经瘤压迫,可出现面瘫、面部麻木、吞咽困难及声音嘶哑等脑神经症状。一般在听力下降之前可能已存在皮肤

健康健康
病因

 nfⅰ、nfⅱ遗传缺陷分别定于染色体17q21和22q12[1]。仅50 %的nfⅱ患者有家族遗传史,也可能是基因突变致病。


症状

nf ⅱ以听神经瘤为主要特征,表现为单侧或双侧神经性耳聋,呈渐进性、偶可为突发性听力下降,也可伴发耳鸣、眩晕、头痛和共济失调等。如果脑神经发生神经鞘膜瘤,或被巨大的听神经瘤压迫,可出现面瘫、面部麻木、吞咽困难及声音嘶哑等脑神经症状。一般在听力下降之前可能已存在皮肤、脑和脊髓肿瘤,尤以15岁以下较常见。nfⅱ患者皮肤咖啡牛奶斑或神经纤维瘤较nfⅰ少见。神经影像学显示在桥小脑角区有实为听神经瘤的肿物影。中枢神经系统还可见脑膜瘤、星形细胞瘤及室管膜瘤等。


诊断

根据1987 年美国国立卫生研究院(nih) 的标准,符合下列其中一条者即可诊断为nfⅱ:(1)双侧听神经瘤(需经mri、ct或组织学检查证实);(2)一侧听神经瘤,同时一级亲属中有nfⅱ患者;(3)一级亲属中有nfⅱ病患者,且患者有下列任何两种疾病:nf、脑(脊)膜瘤、神经鞘瘤、神经胶质瘤、青少年球后晶状体混浊。

治疗

目前nfⅱ以手术治疗为主,疾病早期对小肿瘤施行显微手术切除,能较好保留听神经和面神经的功能;对于有明显肿瘤细胞浸润、转移或手术风险大的患者,短期内给予放疗,但长期放疗可造成恶性肿瘤细胞向远处扩散或转移[2]。
        
nfⅱ预后较差,尤其是发病年龄较早的wishart 型。对患病几率高的人群需行听力学筛查,必要时行脑或内听道mri扫描。对于nfⅱ的下一代出生后不久应定期检测。

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