罕见病百科

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僵体综合征

2015-12-27 08:26:43 本文行家:农夫山泉有点甜

健康病因目前仍不清楚致病原因,但越来越多研究显示,僵体综合征与自体免疫系统异常有关,约60%的患者其血液和脑脊随液中,可测得GAD抗体(anti-GAD antibodies)的上升。麸胺酸脱梭基脢(glutamic acid decarboxylase,简称GAD)是负责合成γ-丁氨基酪酸(Gama-aminobutyric acid,简称GABA)的酵素,主要存在于中枢神经系统。而GABA是一

健康健康
病因

目前仍不清楚致病原因,但越来越多研究显示,僵体综合征与自体免疫系统异常有关,约60%的患者其血液和脑脊随液中,可测得GAD抗体(anti-GAD antibodies)的上升。麸胺酸脱梭基脢(glutamic acid decarboxylase,简称GAD)是负责合成γ-丁氨基酪酸(Gama-aminobutyric acid,简称GABA)的酵素,主要存在于中枢神经系统。而GABA是一种非必需胺基酸,为中枢神经系统内抑制性的神经传递物质,能开启神经元突触后细胞其膜上的氯离子通道,增加氯离子的通透性,以降低神经的兴奋性。因此GABA也是一种天然的镇静剂,具有抗恐慌的作用。
当免疫系统异常而产生GAD抗体(anti-GAD antibodies),GAD的酵素功能会受到抑制,GABA的量便跟着下降,使运动神经元持续兴奋状态,而导致种种病征的出现。但某些患者的体内并无法测得GAD抗体,因此GAD抗体的存在并非导致疾病的绝对因素,详细机制科学家目前仍在研究中。


症状

此症状发展非常缓慢,常从下背和下肢近端开始,出现肌肉僵硬、阵发性痉挛的情形,但颜面、四肢末端、眼外肌通常不受侵犯,所以患者的眼球运动、吞咽、讲话皆正常,此外,患者的感觉神经、智能也是正常的。


典型症状包括:
1. 肢体僵硬 
(1) 常开始于颈部、驱干、四肢近端的肌肉群(axial muscles),对称性的从两侧延伸,再慢慢影响其他部位。 
(2) 脊椎前凸(lordosis)。 
(3) 四肢僵硬的状况会影响走路。 
(4) 在睡觉时,肌肉僵硬的症状会缓解。


2. 肌肉痉挛 
(1) 患者躯干、肢体近端的肌肉,常有阵发性痉挛、紧缩的现象。 
(2) 会因刺激(如大声的噪音、情绪焦虑烦乱、受到惊吓、身体接触、肢体伸展),而引发痉挛。 
(3) 因突然性的肌肉痉挛常使患者跌倒。 
(4) 痉挛的状况常是左右对称的。 
(5) 伴随剧烈的疼痛感,甚至会造成骨折。 
(6) 在睡觉时或服用苯二氮平类(Benzodiazepines)药物后症状会缓解。 


3. 其他  
有些患者会有自律神经失调、肌腱反射增强、关节变形僵硬等症状。另外,约80%的患者同时合并有其他自体免疫方面的疾病,如:第一型糖尿病、恶性贫血、甲状腺炎、乳糜泻(Celiac Disease,又称为麸质过敏症),因此有些患者也需检测糖化血色素血红素A1C(Hemoglobin A1C; HbA1C)、血球计数、促甲状腺激素等,以确定有无合并罹患其他疾病。


诊断

此症有严重的肌肉僵硬现象,常被误诊为帕金森氏症、多发性硬化症、纤维肌痛症候群、破伤风、肌肉强直症、心身症(psychosomatic illness)和焦虑恐惧(慌)症等,因此在诊断时需要排除其他疾病的可能性。目前主要的诊断依据仍以临床症状为主。


1. 临床依据: 
(1) 颈部、驱干、四肢近端的肌肉群(axial muscles)有阵发性紧缩、疼痛的现象。 
(2) 近端四肢渐进式的僵硬。 
(3) 因刺激而引起的疼痛痉挛。 
(4) 日益加重的腰椎前凸。 
(5) 运动、感觉神经和智力皆正常。 
(6) 对苯二氮平类(Benzodiazepines)药物的治疗有反应。


2. 其他检查: 
(1) 肌电图:不同于其他肌肉僵硬症状的疾病,在肌肉休息时,几乎测不到动作电位,此症即便在休息时,在颈部、驱干、四肢近端的肌肉群也可测得持续性的动作电位(action potential)。
(2) GAD抗体:在患者的血液、脑脊随液中可测得GAD抗体的上升,以此可协助诊断,但是GAD抗体也和其他疾病有关,例如糖尿病等,此外并非每一位患者都有GAD抗体,因此无法单凭GAD抗体的存在而诊断。
(3) 脑部MRI:疾病初期的检查结果通常是正常的,因此只有在与出现大脑皮质、皮质脊髓径(corticospinal tract)相关的症状时才会进行此项检查,如肌腱反射的增强、抽筋、异常的脚底反射等。


治疗

目前尚未有完全治愈此症的药物,常用的药物有苯二氮平类(Benzodia- zepines)药物,如:Diazepam、Clonazepam用于治疗患者痉挛症状,因这类药物可增强GABA接受体对GABA的亲和力,以抑制神经元的活化。另外,Baclofen、Sodium Valproate、Cortisol等也是常用药物。患者若有适切的治疗,其症状应能获得良好的控制。

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