罕见病百科

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Joubert氏综合征

2015-12-27 08:25:06 本文行家:农夫山泉有点甜

健康病因由于小脑蚓部的发育不全或缺失,致影响患者的活动平衡及协调。又因脑干发育不良,使得患者在儿童早期即出现异常的急促呼吸,其他症状症状包括:眼睛震颤、心理缺陷、脸孔、手和脚较小的先天缺陷症状大部分的患者于幼年和孩童期发病,普遍的特征包括:运动失调〈肌肉控制不佳〉、不规律的呼吸型态、睡眠呼吸停止、反常的眼睛及舌头运动和肌张力过弱。其它症状如:多指(趾)、唇裂或颚裂、舌头软组织肿瘤、癫痫、先天性心脏

健康健康
病因

由于小脑蚓部的发育不全或缺失,致影响患者的活动平衡及协调。又因脑干发育不良,使得患者在儿童早期即出现异常的急促呼吸,其他症状症状包括:眼睛震颤、心理缺陷、脸孔、手和脚较小的先天缺陷


症状

大部分的患者于幼年和孩童期发病,普遍的特征包括:运动失调〈肌肉控制不佳〉、不规律的呼吸型态、睡眠呼吸停止、反常的眼睛及舌头运动和肌张力过弱。其它症状如:多指(趾)、唇裂或颚裂、舌头软组织肿瘤、癫痫、先天性心脏缺损、肝脏异常等。

各系统的症状如下: 
1.眼睛:眼球震颤、视网膜或虹膜发育不良而影响视觉。 
2.嘴和舌头结构: 舌头肿瘤和突出。 
3.手和脚:多指(趾)症。 
4.肌肉:肌肉张力不佳,尤其是在婴儿期。 
5.胃肠道系统:部分个案会有十二指肠闭锁或纤维化的症状。 
6.肾脏:肾脏囊肿。 
7.生长和发展:患者的行为、语言、动作及一般的发展都严重落后,约有75%的患童学会坐着与50%学会走路,但他们的个性是友善的、容易教导及可融入社会。 
8.呼吸:约50-75%患者会有散发性的呼吸过度及呼吸暂停,此现象大都发生于新生期至婴儿期。 
9.智能:大部分患者会有轻至中度的智能障碍及学习障碍,但仍有少数患者其智能、学习能力未受影响。


诊断

1.核磁共振摄影(MRI)检查发现小脑的蚓部或中线(midline of the cerebellum)不完全形成,通常脑干的影像会犹如臼齿(molar tooth sign)。 
2.在婴儿时期或新生儿时出现肌肉无力及发展迟缓(18个月大时应会走路,但到4岁时才学会)的症状。 
3.不规则的呼吸及眼球震颤。 
4.产前诊断:若有家族史,可于怀孕20周后,使用高解析度的超音波加以扫描及了解。


治疗

目前多采症状疗法。在婴儿时期呼吸常发生不规则呼吸,所以需特别注意呼吸的问题。可采取物理疗法、职能治疗、语言治疗和特别教育等改善发展迟缓。

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