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Charcot Maire Tooth 氏症

2015-12-26 08:19:34 本文行家:农夫山泉有点甜

健康正常的周边神经内,由运动神经元来接受大脑讯息并指挥末端肢体的运动,由感觉神经元来接受外界温度及触觉而传送至大脑,由于患者的周边神经功能缺损,使得肌肉运动功能及感觉中枢功能皆受到影响。一般而言,根据周边神经受损的部位,分为两类:一、脱髓鞘病变,即为神经细胞外层发生病变而导致。CMT type 1为此类型,属于常染色体显性遗传,为CMT中最为常见的类型;二、轴突退化,即神经细胞本身发生病变所致。病

健康健康

正常的周边神经内,由运动神经元来接受大脑讯息并指挥末端肢体的运动,由感觉神经元来接受外界温度及触觉而传送至大脑,由于患者的周边神经功能缺损,使得肌肉运动功能及感觉中枢功能皆受到影响。一般而言,根据周边神经受损的部位,分为两类:一、脱髓鞘病变,即为神经细胞外层发生病变而导致。CMT type 1为此类型,属于常染色体显性遗传,为CMT中最为常见的类型;二、轴突退化,即神经细胞本身发生病变所致。


病因

Charcot-Marie-Tooth 氏症(简称CMT)是遗传性周边神经病变疾病之总称,因致病基因目前已被确认的就有30多种,根据基因及症状严重程度不同,分为多种类型,大致分为一、脱髓鞘型(Demyelinating)-CMT type 1、CMT type X及CMT type 4;二、轴索型(Axonal)-CMT type 2以及三、显性中间型(Dominant-intermediate)。除CMT type X属性染色体遗传外,其他每一型又细分为多种亚型,分为常染色体显性及隐性遗传。


症状

此疾病通常无性命危险,也几乎不会伤害脑部功能。高足弓(high arched foot)通常为第一表征,也有患者为扁平足,脚部呈现拱形及易弯曲的脚趾头。由于末端神经逐渐退化,缓慢地丧失正常手脚功能,末端肌肉因而无力,肌腱反射渐渐消失,远端肌肉消瘦且薄,影响患者行走能力,跌倒或扭伤是常见之事。患者手部功能因肌肉无力而无法做某些动作,如写字、扣扣子、拉拉鍊等,需进行职能治疗来改善。

 有些患者会丧失感觉中枢功能,例如触觉,患者无法感受温度变化,或是受伤了不自知。由于肌肉萎缩、活动下降及循环变差,会有手脚冰冷现象或是脚部水肿情况。呼吸肌无力的情况较少见,一旦发生会有生命危险,需要呼吸治疗师协助评估是否需要呼吸器。


诊断

针对过去病史、家族史详细地问诊是很重要的,除了身体检查外,临床诊断可利用肌电图/神经传导速度检验(EMG/NCV test),也可做腓肠神经切片(Sural Nerve Biopsy),确定诊断需要基因分析。


治疗

目前并无根治的治疗方式,仅能症状治疗。维持运动是很重要的,物理治疗应针对患者需求设计适合的动作,训练尚未萎缩的肌肉。足部变形可穿矫正鞋,协助患者行走,并配合适当的复健,有计画的中等程度运动可以帮助肌肉成长及关节活动。饮食方面须注意体重控制,避免体重过重而影响行动,并增加关节与肌肉的负担。

有一些药物对周边神经有副作用,例如: Vincristine、Cordarone、Antabuse、Vitamin B6、Taxols等,CMT的患者应特别注意,如需服用,应与医师评估讨论。


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