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肯尼迪氏症

2015-12-26 08:17:16 本文行家:农夫山泉有点甜

健康病因属于神经退化性疾病(neurodegenerative disease),此症大多于30~40岁进展缓慢且具多变性。有些患者会有胸部发育异常、不孕和睪丸萎缩情形,但不至危及生命;有些患者除了胸部变大,生殖器还会萎缩,最后四肢瘫痪。对于罹患此症的家族男性而言,长大是件令人感到害怕的事,因为一到青壮年,就会出现手脚和嘴角抖动,说话不清的症状,更甚者是生殖器阴茎会缩小,无法勃起;还会长出女性才会

健康健康
病因

属于神经退化性疾病 (neurodegenerative disease),此症大多于30~40岁进展缓慢且具多变性。有些患者会有胸部发育异常、不孕和睪丸萎缩情形,但不至危及生命;有些患者除了胸部变大,生殖器还会萎缩,最后四肢瘫痪。
对于罹患此症的家族男性而言,长大是件令人感到害怕的事,因为一到青壮年,就会出现手脚和嘴角抖动,说话不清的症状,更甚者是生殖器阴茎会缩小,无法勃起;还会长出女性才会有的乳房。除了面对睪丸缩小,乳房变大的冲击之外,这类的患者因四肢瘫痪无力,早期常被诊断为渐冻人。


症状

一、主要症状:
1. 肌束颤动 (muscle fasiculations):局部肌肉抽搐或扑动的骨骼肌纤维束的自发性收缩,可见于皮下或黏膜,但不会产生关节运动,约90%患者。 
2. 脸部无力 (facial weakness):约75%患者。
3. 延髓的症状 (bulbar symptoms):约75%患者。
4. 性功能障碍 (sexual dysfunction):约75%患者。
5. 男性乳房增殖 (gynecomastia):约50%患者。


二、神经学上症状:
肌肉无力从近端的脊髓开始,通常只影响男性,女性带因者的表现可能较温和。常有面部肌肉成束和轻微的知觉缠绕。脸部的肌肉萎缩与肌束颤动,尤其以唇、脸颊及舌头周围为明显。病程进展至约50岁左右,患者在脸部、喉部及舌头出现延髓肌肉无力情况,导致咀嚼与吞咽的问题而说话含糊不清与产生鼻音,反覆且周期性的吸入性肺炎是此症常见的死因之一。


治疗

目前并无有效治疗方式,目前仅能进行四肢复健。拥有与正常人一样的生命期与智力。


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