罕见病百科

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Aicardi-Goutieres综合征

2015-11-15 08:35:13 本文行家:是我们相见恨晚

健康病因 2006年,四个基因的突变被确认为会引起此症,它们分别是:为一种3'->5'核酸外切酶编码的TREX1,为RNase H2核酸内切酶复合物的亚基编码的RNASEH2A、RNASEH2B、RNASEH2C。TREX1(25%的病例)、RNASEH2C(14%的病例)、RNASEH2A(4%的病例)的突变会导致严重的症状,而RNASEH2B(41%)的突变引起的临床表征通常没那么严

 

健康健康

病因  

2006年,四个基因的突变被确认为会引起此症,它们分别是:为一种3'->5'核酸外切酶编码的TREX1,为RNase H2核酸内切酶复合物的亚基编码的RNASEH2A、RNASEH2B、RNASEH2C。TREX1(25%的病例)、RNASEH2C(14%的病例)、RNASEH2A(4%的病例)的突变会导致严重的症状,而RNASEH2B(41%)的突变引起的临床表征通常没那么严重。剩下那些病例中没有发现上述基因的突变。

症状

此症是一种遗传的、亚急性的脑部疾病,主要特征为基底神经节钙化、

脑白质营养不良以及脑脊液淋巴球增多。大部分患病的新生儿都是足月出生的且出生时各项生长指标都正常。疾病会在出生后的几天或一个月内发作,表现为伴随着癫痫(53%的病例)、四肢皮肤上的冻疮(43%的病例)以及无菌性发热疾病(40%的病例)的严重亚急性脑部疾病(体现为喂养困难、易怒、精神运动的退化或发展迟缓)。症状要经过数月的发展(小头畸形和椎体束征在此期间会不断发展)才会稳定下来。

不过也有一些患者症状较轻,一岁之后才发病,且仍保有语言技能和认知功能,头围也正常。

诊断  

钙化(包括基底神经节以及脑白质)、囊性脑白质营养不良(额颞骨的较为显著)以及皮质-皮质下萎缩是诊断时的基本依据,且经常与胼胝体、脑干以及小脑的萎缩相联系。升高的IFN-alpha水平以及增多的CSF淋巴球是疾病初始阶段非常常见但不是必然的表现(分别有90%和75%的病例有对应的表现),但上述指标数值会在之后的数年中趋于正常或减小。确诊需通过侦查上文提到的四个致病基因中是否发现突变。鉴别诊断需排除TORCH先天性感染(弓浆虫、风疹、巨细胞病毒、第一型和第二型单纯疱疹病毒)的可能。

治疗  

治疗针对不同症状(喂养问题、精神运动发展迟缓以及可能出现的癫痫)

进行。所患病症比较严重的患者大约80%会在10岁以内夭折,但症状较轻的患者的寿命会更长一些。

预防  

产前诊断通过抽取羊水或滋养层细胞进行分子鉴定而进行。

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