罕见病百科

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段涛:中国还没有真正的医疗大数据

2015-09-25 14:23:53 本文行家:农夫山泉有点甜

罕见病基因测序、精准医学在2015年“热得发烫”,业界共识其为医学未来的发展方向。特别是罕见病,因为受遗传因素影响大,是一个天生就要求精准医学的概念。“以基因检测技术为平台,‘互联网+大数据’是解决罕见病精准治疗的两个基础。”在2015第四界中国罕见病高峰论坛上,大会主席、上海第一妇婴保健院院长段涛接受寻医问药网采访时表示,但中国的医疗大数据几乎没有,精准医疗远远没有到来。拥有完整基因数据,全球不

罕见病罕见病
基因测序、精准医学在2015年“热得发烫”,业界共识其为医学未来的发展方向。特别是罕见病,因为受遗传因素影响大,是一个天生就要求精准医学的概念。

“以基因检测技术为平台,‘互联网+大数据’是解决罕见病精准治疗的两个基础。”在2015第四界中国罕见病高峰论坛上,大会主席、上海第一妇婴保健院院长段涛接受寻医问药网采访时表示,但中国的医疗大数据几乎没有,精准医疗远远没有到来。

拥有完整基因数据,全球不到一万人

众所周知,罕见病面临缺医少药、知晓率低等多重挑战,前期的准确诊断非常困难,而没有前期的精准诊断,后期治疗干预就无从谈起。

据介绍,中国的罕见病种类达6000-8000种,不同病种,患者的表型和基因型各有不同,对应关系也很复杂。

“表型一样,基因型不一定相同,同样的基因型,表现在不同器官、部位,表型特征不尽相同,成千上万个遗传表型,要靠医生死记硬背非常困难。加之我国绝大部分临床医生对罕见病又不了解,所以一般要比别的国家平均多花2-3年的时间才能得到一个准确诊断。”段涛介绍。

现在迎来了罕见病最好的时代,因为有了互联网,有了基因测序技术,我们能够建立起罕见病的大数据,通过大数据把基因型和表型对应匹配,可以实现对罕见病的精确诊断。

“但现在遇到的‘拦路虎’是,中国的医疗大数据很少,几乎没有。”段涛告诉寻医问药网编辑。

首先,中国的大数据不够大。段涛表示,全世界没有多少人有完整的基因数据。正如华大基因CEO尹烨所说,“像知道自己身高、体重一样知道自己的基因数据的,全世界不到1万人”。

其次,中国的大数据不够“干净”。“中国罕见病的‘家底’没有摸清,发病率、病种等都没有准确的流调数据。”段涛介绍,而且相关部门的统计数据和真实数据有时相差几百万,“数据永远不准确”。

再者,中国真正懂大数据的专家太少。中国测序的技术已经领先了,未来很多罕见病通过测序可以做好诊断,但测序得到的大数据由谁来解读?段涛表示,这本来应是临床遗传学家的工作,但遗憾的是,中国没有真正意义上的临床遗传学家,所以丧失了做最基本的正确判断的能力。可能出现“测得越多就越乱”。

同时,段涛也认为,随着资本的不断介入,实现罕见病的精准医疗、建立基因型和表型的大数据共享还是比较乐观的,再过几年肯定会有不一样的面貌。

罕见病患者“一站式”临床解决方案

就现阶段而言,作为一个临床医生,段涛也从临床角度提出了面临的两个困惑。

一些指南不利于罕见病的研究和诊治。如美国FDA一般规定每个体外诊断项目的临床试验至少是检测100例阳性标本,这意味着,如果一个公司想要做针对唐氏综合征的产前诊断,就需要在孕妇群体中检测到100个唐氏胎儿。然而,唐氏综合征的发病率平均值为1/1000,检测到100个阳性标本就至少要做10万例临床检测。此外,还要求每一个试剂的检测都要审批。

“这不是一件很荒唐的事情吗?罕见病不可能有这么大的临床数据,临床也做不过来。”段涛说,所以要根据罕见病的特殊情况,做好顶层设计。

政府对罕见病的关注度和投资远远不够。例如,罕见病的定义不明确,没有政府组织来关心,都是学术界在做,但实际上这不单是一个临床问题,是一个政治、经济、社会问题,需要政府出力;一些在国外已经成熟的技术,在中国得不到批准,如此以来,适宜技术可能会被抛弃,这也是一个悲哀。

另外,政府没有投资做好罕见病基础的临床数据,所以国内很多罕见病的科学研究结论,可以发科学研究报告,不能发临床报告。“但疾病出现了,就要求医生作出临床决定,这是一个悖论。什么时候能解决好这个事情,才有可能从根本上解决罕见病的现状。”段涛强调。

当然,解决这些壁垒需要时间的沉淀,但罕见病患者的临床诊治却是等不起的,所以,段涛表示,对罕见病不但要关注、关心、关爱,更重要是提出解决方案。段涛提出了一个“一站式”临床解决方案,即:

建立一个临床团队包括妇产科医生、儿科医生、临床遗传医生,并与其他罕见病临床机构、医药公司、政府组织等合作的罕见病诊治中心。“患者到这儿就能解决问题,不用再跑其他任何一家医院了。即便不能解决所有问题,也可以外请专家或对接转诊”。

“这是一个强调目的的治疗解决方案。”段涛介绍,可能会花很多钱、很多经历,也会遇到很多政策障碍,但他认为必须要这么做,目标也很坚定,只是单靠一个人无法解决,需要寻求多方合力。

此外,为提高社会对罕见病的认识,以及“导流”患者就诊,段涛还建议,在建立罕见病百科时,不仅仅是基础知识的科普,还可以做成“罕见病地图”。比如百科中的罕见病诊断词条下,把“全国有多少个诊疗中心”、“哪家医院哪个医生治疗了多少病人”等,这些数据应该填充进去,把诊断、治疗、药等细化后做进去,指导患者看病。

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