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治疗脊髓性肌萎缩症的基因疗法获孤儿药身份

2015-07-06 16:37:49 本文行家:ManChing

AveXis公司研发以基因疗法来治疗威胁生命的罕见遗传性疾病。近日,该公司宣布欧洲药物管理局(EMA)认定I型脊髓性肌萎缩(SMA)基因治疗的孤儿药身份,该方法已经在美国进行临床上的应用。2014年10月公司收到美国对其治疗SMA孤儿药的身份认定。

AveXis公司研发以基因疗法来治疗威胁生命的罕见遗传性疾病。近日,该公司宣布欧洲药物管理局(EMA)认定I型脊髓性肌萎缩(SMA)基因治疗的孤儿药身份,该方法已经在美国进行临床上的应用。2014年10月公司收到美国对其治疗SMA孤儿药的身份认定。

欧洲药品管理局(EMA)认定孤儿药身份的标准是该药物对在欧洲患病率小于5/10000的威胁生命和退行性的疾病有预防,诊断或者治疗作用。美国,欧洲以及日本总计有25,000到50,000名SMA患者。获得孤儿药身份认定后,药企可以获得一些激励机制,其中包括援助协议,科学咨询和获得监管批准后的10年的市场专营权。

AveXis公司的首席执行官Sean P. Nolan说:“对于我们公司在欧盟范围内研发用于治疗SMA的药物来说,收到欧盟孤儿药身份认定是一个重要的里程碑”。“我们期待与全球监管机构继续对话,使全世界的SMA患者都能接受这种基因疗法。”

有关SMA,你需要了解的知识:

脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy 缩写:SMA)是一种由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病

SMA是最常见的常染色体隐性遗传病之一。SMA是最常见的常染色体隐性遗传病之一。

对于两岁以下的婴幼儿,SMA是头号的遗传病杀手

每6000-10000名新生儿中就有一名会患上SMA

常规人群每40-50人中就有一个是SMA致病基因的携带者

两个SMA致病基因携带者每一胎后代都有25%的几率会患上SMA

SMA患者不受年龄、种族或性别的限制

患者主要表现为肌肉萎缩,运动功能严重受限,呼吸肌和吞咽肌的受累会严重威胁患者的生命,呼吸道感染所引起的呼吸衰竭是患者首要的致亡原因

据估算目前中国大陆约有3-5万名SMA患者

到目前为止世界上针对SMA尚无任何有效的治疗方法

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标签: AveXis 脊髓性肌萎缩症 基因疗法 | 收藏
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