罕见病百科

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罕见病词条库!史上最全!

2015-04-27 16:16:19 本文行家:lynn1017

小编为您整理了超过100个罕见病中文词条,为罕见病患者提供国内外最新的罕见病和孤儿药信息,以及相关政策和活动信息的分享。

罕见病


常见罕见病有哪些?
脆骨病庞贝氏症线粒体病重症肌无力黏多糖贮积症
结节性硬化症早老症戈谢病血小板无力症地中海贫血症
泪血症血友病白化病高雪氏症血小板无力症
罕见病词条库(部分):    
双阴茎
皮克氏病
多肢畸形
男性乳癌
Tay-sachs
枫糖尿症
结节病
菊池病
贝赛特氏症
连体双胞胎
组氨酸血症
唐氏综合症
枫糖尿症
丙酸血症
卟啉病
黏脂质症
色素失调症
马凡氏症
斑色鱼鳞癣
瓜胺酸血症
囊性纤维化
黏多醣症
枫糖尿症
水过敏症
法布瑞氏症
威廉氏综合症
猫叫综合症
尼曼匹克症
斑色鱼鳞癣
根达综合症
亚历山大症
肾源性尿崩症
自动酿酒综合症
视网膜母细胞瘤
威廉氏综合症
天使人综合症
戊二酸尿症1型
戊二酸尿症2型
半乳糖血症
3-MCC缺乏症
干燥综合症
瑞特氏症候群
片层状鱼鳞癣
白胺酸代谢异常
眼睛皮肤白化症
异戊酸血症
MELAS综合征
皮尔罗宾氏症
肝豆状核变性
脑腱性黄瘤症
阿拉吉欧综合症
歌舞伎化妆综合征
结节性硬化症
精氨基琥珀酸尿症
腺苷脱氨酶缺乏症
表皮溶解水疱症
普瑞德威利综合症
外国口音综合症
致死性家族失眠症
多种羧化酶缺乏症
运动神经元疾病
原发性肉碱缺乏症
亨汀顿氏舞蹈症
X染色体脆折症
Rett综合征
肝豆状核变性
红斑肢痛症病
肝豆状核变性病
卡尔曼氏综合症
HOLT-ORAM氏症
高离氨基酸血症
原发性免疫缺陷病
柯凯因氏综合症
C型尼曼匹克氏症
吉特曼氏综合症
李德尔氏综合征
肺出血肾炎综合征
囊肿性纤维化
岩藻糖苷贮积症
阿尔斯特伦综合症
肾上腺脑白质失养症
机关枪喷嚏症
常染色体显性多囊肾
酪氨酸羟化酶缺乏症
卡恩斯-赛尔综合征
骨髓增生异常综合症
神经鞘磷脂沉积病
特发性婴儿动脉硬化
原发性肺动脉高压症
亚硫酸盐氧化酶缺乏
ALSTROM氏症候群
异染性脑白质退化症
面肩胛肱型肌营养不良症
肌萎缩性脊髓侧索硬化症 
5号染色体长臂缺失综合症
Léri-Weill软骨骨生成障碍综合症
先天性四肢切断综合症
先天性痛觉不敏感合并无汗症
肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症
原发性CD4+淋巴细胞减少症
葡萄糖转运子1缺乏综合征
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lynn1017毕业于河北大学,新闻与传播专业硕士,曾在《大众文艺》、《现代企业文化》等杂志发表专业论文。