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囊性纤维化:新生宝宝患病风险如何判断?

2015-04-24 15:30:09 本文行家:灰眼圈

囊性纤维化是一种遗传疾病,它会影响肺部功能,并会导致人体缺乏营养。这种遗传疾病会影响体液和体内粘液的生成,并将其积聚在肺部和肠道,越堆越多时就会导致呼吸和消化问题。被这种疾病折磨的孩子可能会患尚呼吸道感染,缺乏营养,严重时还会出现肺衰竭。

杰西杰西

英国东部地区的6岁男童杰西·詹姆斯·欧布莱恩斯(Jesse James O'Brien's)因患上一种罕见的疾病——囊性纤维化,每天需服用9种不同的药丸。

年幼的杰西十分厌恶这些形态各异的药丸,为了鼓励他,母亲海蒂·欧布莱恩斯(Heidi O'Brien)将杰西服药的视频上传至网络,并告诉杰西“你看网友们都夸奖你很勇敢”!性纤维化

囊状纤维化囊状纤维化

囊性纤维化,通常被称为CF,那么,什么是囊性纤维化呢?其实,囊性纤维化是一种遗传疾病,它会影响肺部功能,并会导致人体缺乏营养。这种遗传疾病会影响体液和体内粘液的生成,并将其积聚在肺部和肠道,越堆越多时就会导致呼吸和消化问题。被这种疾病折磨的孩子可能会患尚呼吸道感染,缺乏营养,严重时还会出现肺衰竭。

据调查显示,每年出生的新生儿中有约35001名婴儿会患有CF。相对于一些常见的疾病,囊性纤维化并不多见,但它是一种非常严重的疾病,需要引起父母的重视。

囊性纤维化的原因

健康的肺与囊状纤维化患者肺对比健康的肺与囊状纤维化患者肺对比

你可以先尝试回答这个问题,“怎么知道自己的宝宝患有囊性纤维化呢?”,这时你就需要了解这种疾病的原因。由于囊性纤维化是一种遗传疾病,如果你的宝宝被诊断遗传性出生缺陷,那么,孩子多半是从你或伴侣身体中得到的这种基因。

CF的婴儿诊断往往是一个令父母吃惊的消息,因为通常父母没有半点头绪,甚至自己没有任何相关症状。 这种疾病可携带的风险相当大。但是,即使你或伴侣有CF基因,你的孩子遗传囊性纤维化的机会也只有25%左右,但孩子有50%的机会将成为基因载体。

怎么知道宝宝出生时患有囊性纤维化

CF患儿CF患儿

怎么知道宝宝出生时就有囊性纤维化?在一般情况下,常见囊性纤维化症状包括以下内容:

缺乏胎粪,新生儿出生之后的最初几天往往会出现墨绿色的大便。

油腻大便,新生儿的大便质地可能是囊性纤维化问题的指示。

呼吸系统疾病,单纯的呼吸道感染不能表明宝宝有囊性纤维化,但随着其他症状的出现,孩子可能需要更多的测试。

肠梗阻,新生儿通常全天都会排便,尤其是母乳喂养的婴儿。然而,仅仅因为宝宝没有经常大便,还是无法确定宝宝有囊性纤维化。不过,如果宝宝肠道发生堵塞时,儿科医生可能需要进行更多的测试。

怎么知道宝宝处于危险之中

因为父母往往不知道自己是基因携带者,所以父母也不会知道新生宝宝正处于危险之中。那么,家长可以做什么来及时确定宝宝可能处于囊性纤维化的危险之中呢?

如果你和你的伴侣是本病的携带者,可以通过筛选测试确定。该测试是使用唾液或血液来进行排查的,如果你们其中任何一个被发现是载体,那么在宝宝还在子宫内的时候可能需要做测试,往往通过羊膜穿刺或绒毛取样。

一旦你的宝宝大约有两个月大,可能要进行一个共同的汗液测试,如果你的宝宝测试呈阳性囊性纤维化,治疗可以在宝宝出生后很快开始。

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标签: 囊状纤维化 罕见病 新生儿筛查 遗传病 基因 | 收藏
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