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科学家发现可能与渐冻人症有关的基因

2015-04-03 10:48:33 本文行家:灰眼圈

肌萎缩侧索硬化症(ALS)之类的神经疾病一直以来都被发现与炎症有关,不过这两者之间存在关联的细节却并不清晰。最近,美国西奈山伊坎医学院的研究人员发现了一个线索:某个基因的改变能够削弱与ALS有关的蛋白质,使其无法造成中度炎症,从而减慢ALS的恶化速度。这项研究已于3月31日发布在了《Nature Immunology》期刊上,据介绍,这项研究分析了一种名为senataxin的蛋白质与人体抗病毒反应

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肌萎缩侧索硬化症(ALS)之类的神经疾病一直以来都被发现与炎症有关,不过这两者之间存在关联的细节却并不清晰。最近,美国西奈山伊坎医学院的研究人员发现了一个线索:某个基因的改变能够削弱与ALS有关的蛋白质,使其无法造成中度炎症,从而减慢ALS的恶化速度。

这项研究已于3月31日发布在了《Nature Immunology》期刊上,据介绍,这项研究分析了一种名为senataxin的蛋白质与人体抗病毒反应之间的关联。

科学家们使用了基因组工具并借助一些基因表达有关的研究结果推断出senataxin蛋白质是人体在特定点上自然产生抗病毒反应过程的一部分,当这个基因不工作时,炎症就会发生。患有与senataxin蛋白质相关的肌萎缩侧索硬化症以及共济失调症患者的SETX基因具有缺陷,其产生的蛋白质功能并不完全,这也就能解释为何炎症与此基因有关,以及此种疾病侵袭的过程。

研究的共同作者,西奈山医学院遗传学及基因组科学助理教授Harm van Bakel表示,senataxin蛋白质以及与之相关的抗病毒反应之间的关系从未被如此广泛地进行过分析。先前针对此蛋白质的研究是在酵母菌中进行的,而此次的研究使用的是人类细胞和动物模型。

据西奈山医学院微生物学助理教授,研究的共同作者Ivan Marazzi介绍,这种与神经退行性疾病有关的蛋白质现在被发现与人体固有的抗病毒反应具有关联,这为探明炎症反应与此类疾病之间的联系提供了有趣的线索。他表示,虽然还不能确定病毒感染在疾病侵袭过程中是否发挥了一定作用,不过这次的发现对于生物医学研究具有广泛的意义,也在正确的方向上开辟了一条新路径。

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标签: ALS 罕见病 基因 肌萎缩侧索硬化症 渐冻人 | 收藏
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