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瓷娃娃(成骨不全症)疾病简介

2014-04-30 13:47:14 本文行家:凌步微波

患有成骨不全症(OI)的儿童以及他们的家庭所面临的问题是复杂的,涉及到解剖、医疗、对残疾的适应和社会等多个层面。其中某些问题是难以克服的,可能无法彻底解决……

瓷娃娃瓷娃娃

疾病简介

患有成骨不全症(OI)的儿童以及他们的家庭所面临的问题是复杂的,涉及到解剖、医疗、对残疾的适应和社会等多个层面。其中某些问题是难以克服的,可能无法彻底解决……”

 

一、定义

※ OI是一种结缔组织的可遗传疾病

※在多数情况下,OI是由生生在编码I型胶原的COL1A1或COL1A2基因中的显性突变引起的。OI患者的胶原在数量和质量上都低于正常人。

※不到10%的OI病例被认为是由胶原通道上的其他基因的隐性突变引起的。已经确

定的有发生在脯氨酰羟化酶(LEPRE1)和软骨相关蛋白(CRTAP)上的基因突变。

※没有证据显示V型和VI型的OI患者发生了I型胶原基因的突变。

※ OI的标志性特征是骨骼脆弱,容易骨折。

※ OI影响骨质和骨量。

※某些OI患者的身高、听力、皮肤、血管、肌肉、肌腱和牙齿也可能受到影响。

※ OI具有高度可变性,轻型无畸形、正常身高、很少骨折。

※ OI患者终生都要就医,但他们往往过着健康而有意义的生活。

 

二、发病率

※中国发病概率万分之一到一万五千分之一,大概有十万人以上。

※大约每1万2千名到1万5千名新生儿中就有一例患有OI。

※在男性和女性,以及不同的种族和民族中OI发生的几率是相同的。

 

三、寿命

※患者的寿命随着OI类型的不同而不同。

※轻度和中度OI对预期寿命没有影响。

※渐进性Ⅲ型OI可能由于呼吸道容易感染及心血管问题而缩短寿命,但患者活到

中老年或是退休年龄的现象越来越常见。

※ II型最严重但最罕见OI,它在新生儿期往往是致命的。重度的隐性遗传的OI

也往往致命。治疗方案正在研究中,包括呼吸支持,使患婴能够脱离呼吸机,不使用二磷酸盐而自主呼吸。某些最初认为患有II型OI的婴儿后来被确诊为重度的Ⅲ型OI。

 

四、基因

※多数OI患者其构成I型胶原的COL1A1或COL1A2基因中的其中之一发生了突变。

※ COL1A1或COL1A2基因的突变位于7号和17号染色体上,已发现的突变类型超过800种。

※不太常见的中度至重度型的OI,V型和VI型OI,和I型胶原基因的突变无关。引起

这两类OI的特定基因突变尚未被确定。可能的基因包括可以帮助控制骨发育和骨组织的基因。

※不到10%的OI病例被认为是由位于胶原通道上的基因的隐性突变引起的。已确定

的有发生在脯氨酰羟化酶(LEPRE1)和软骨相关蛋白(CRTAP)上的基因突变。

※还有一些罕见的尚不知由何种基因引发的OI类型。

 

五、遗传

※在多数家庭中,OI以常染色体显性的形式遗传。

※ OI通常遗传自患病的父亲或者母亲。

※通常一个家庭中的成员的基因突变是一样的,但其表现形式(如轻重程度和骨折

的次数等)可能不同。

※新的自发突变也很常见,这就解释了为什么很多未患病的家长的孩子也患有OI。

※新的突变能引发任意类型的OI,而不只是II型和Ⅲ型。

※营养不良、接触环境中的毒素以及怀孕期间饮酒不会引起这些新的突变。

※ OI的隐性遗传模式已描述过。这些模式与发生在脯氨酰羟化酶(LEPRE1)和软骨相

关蛋白(CRTAP)上的基因突变有关。

※隐性的OI以及在某些罕见病例中,亲本嵌合体是无症状的父母的后代中反复出现

OI的原因。

※建议那些自身无症状、但已有一个子女患有OI的父母在准备怀孕前去做遗传咨询。

如果一个子女患有由显性基因突变引起的OI,那么以后所生的子女患有OI的几率为2%到5%。如果子女患病的原因是父母的显性基因镶嵌现象,那么以后所生的子女患病率为10%到50%。如果是隐性基因突变,以后所生子女的患病率则为25%。

※基因测试可用来确定:

1、父母是否患有先前未被诊断出的O I

2、父母是否是显性OI基因突变的亲本嵌合体

3、双亲或其所生子女是否是隐性OI基因的携带者。

 

临床诊断临床诊断

临床诊断

一、诊断

※诊断主要以临床证据为基础。

※对于婴儿和儿童的轻度成骨不全症(以下简称OI)的临床诊断也许会比较困难。

※有必要由专家,如具有治疗所有类型OI的临床经验的遗传学家整形外科医生或内分泌学家来进行治疗。

※实验室研究可以排除其他因素,提供对疗法有用的信息,并且在多数情况下能够通过突变鉴定来确诊。

诊断过程应包括以下步骤:

※医疗史,包怀孕期和分娩期的相关信息。

※家族史

※体检

二、临床特征

OI的临床表现差异很大。患者可能只表现出常见病理特征中的一部分。某些特征是随着年龄的增长而表现出来的。另一些特征只在特定类型的OI中表现出来。此外,患有轻度OI的婴儿或是幼儿可能不会有骨畸形。

 

OI的临床特征除骨折外,还可能包括以下特征:

※  巩膜的颜色比正常人要深,呈蓝色或灰色。尽管有色巩膜是常被提起的OI的特征,但这一特征只出现在50%的病例中。

※直到18个月大的未患病的幼儿都可能出现淡蓝色巩膜。巩膜颜色过深,或者已经满两岁而巩膜依然为淡蓝色的幼儿,有必要做进一步检查以确定是否为OI。

※牙齿发育不全,特征是牙齿透明、变色、变脆易折断。见于约50%的OI患者,尤其是重度患者。牙齿的异常通常在长第一颗牙的时候就很明显。有健康乳牙的幼儿不会发育为牙齿发育不全。牙齿发育不全往往在家族内遗传。

※骨畸形。包括肋骨异形、鸡胸或漏斗胸、长骨弯曲、脊椎压缩、脊柱弯曲、脊柱侧凸、轻度脊柱后凸以及颅骨畸形。

※骨量减少。做X光或骨密度检查时可能显而易见。

※头围可能大于平均值,或相对于矮小的身体头显得过大。

※  囱门的闭合要晚于正常人。

※ 60%的OI患者颅骨内有缝间骨。

※三角形脸是较严重的OI的特征。

※听力缺失,多发于年轻的成人患者。在成人前,听力缺失鲜少发生。

※身体可能不成比例。手臂或腿的长度短于未患病的儿童、或者总身高低于未患病的儿童。由于脊椎压缩,患儿的躯干与其手臂或腿相比过短。患儿可能为桶状胸。

※婴儿的体重相对于年龄而言过低。通常大一点的孩子其体重相对于其身形过重。

※皮肤可能过于柔软并容易出现伤痕。

※关节疏松且不稳固,足部扁平。

※多数患有OI的儿童肌肉量减少,且肌无力。

※某些OI患者对冷热敏感,多汗。

※由于骨折或张力减退,总体运动发育延迟。这些发育延迟体现为缺乏自理能力、

离床活动延迟、以及难以离开轮椅。

※智力正常。

※所有OI病例中有5%,通常在骨折或外科手术后形成高度增生的骨痂,这就表明是

V型OI。

 

治疗方法治疗方法

治疗方法

成骨不全症(OI)无法治愈,对其治疗旨在将骨折的可能性降至最低、通过手术纠正畸形、通过增强骨密度降低骨脆弱的可能性,以及将疼痛降至最低、最大程度上提升患者的灵活动功能和独立功能。

目前医生建议的治疗方法包括:

※调整行为方式和生活方式,以避免可能引起骨折的情况

※骨科手术

※口服和静脉双膦酸盐类药物

※治疗脊柱侧凸

※康复治疗,如水疗法、体育锻炼

※  代偿设备和步行辅助设备

※控制体重

 

下列药物已被证明为无效,医生也已不再开出:

※维生素C

※氟化钠

※镁

※合成代谢类固醇

※降血钙素

一、调整行为方式和生活方式

※正确的站、坐和举物的方法能保护脊骨。

※避免震动和扭曲脊骨的运动,如跳跃和甩鞭样的动作。

※必要时,调整家庭和学校环境以适应患者身高较矮、力气较小的特点,并改善

他们的独立功能。

※营造一个安全的环境。如幼童所在之处,地面无可能引起意外事故的障碍物。

※养成健康的生活、饮食及锻炼的习惯,从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉

力量以及避免肥胖。

 

二、骨科矫形治疗

※骨科矫形治疗的目标包括骨折的护理,避免、矫正骨畸形

※支具、夹板及矫正支架均能起到治疗效果

※截骨术中的髓内钉可用于矫正严重的长骨弯曲畸形

※髓内钉也适用于长骨经常性断裂的孩子

※依据手术类型、骨骼大小及生长趋势不同,所用钉子(外科用钉子)的类型也

不同。钉子主要有两类,即可延长的和不可延长的。

※ OI患儿骨折修复手术建议不要使用钢板、针及螺丝钉。这些器件会在骨骼内形成又短又硬的节段,从而使得板的上下部分易断裂;针和螺丝无法很好的在OI患者骨骼中固定,长期使用会导致板下骨骼变薄。

※固定不动会降低骨密度,笨重的石膏也会引起新的骨折,因而,有OI治疗经验的临床医师建议尽可能选择轻便的石膏材料固定、固定的时间尽可能短、尽可能少用髋人字石膏固定。

※通常,OI患者的骨骼与健康的骨骼愈合的速度一样。

※骨折也可能逾期不愈,如骨不连。

※手术造成的固定不动可能会使得骨质减少、骨骼肌质量和力量损失。康复方案应包括使患者尽可能多活动的策略。即使是轻度OI患童,骨折或手术后也需进行理疗。

三、药物治疗

双磷酸盐类药物是一组有效的骨质吸收抑制剂。目前已获美国食品及药物管理局(FDA)认准,可用于预防和治疗骨质疏松症、Paget氏疾病、因癌症骨转移或治疗癌症引起的骨丟失。FDA尚未批准任何双磷酸盐类药物可用于治疗OI患者,但是一些医师仍将这类药品开给OI患者。关于这些药品在治疗OI和其他骨疾病方面的研究始于上个世纪九十年代,时至今日,这些研究仍在继续着。

双磷酸盐类药物研究概述:Bisphosphonate Research Summary:目前已知的双磷酸盐类药物在OI方面的疗效总结如下:

※医学文献中报告的双磷酸盐类药物的用处包括减少骨折,增加骨密度,发汗正常化,及减轻痛苦。

※双磷酸盐类药物和理疗相结合,可提高OI患者的活动能力。

※对于病情越严重的婴儿和孩童,双磷酸盐类药物治疗的疗效更好。

※双磷酸盐类药物疗法在最初的三至四年间疗效最明显。

※疗效与患者生长发育状况相关,年龄越小,疗效越明显。

※双磷酸盐类药物疗法可在幼儿早期使用,但是患病严重的幼儿在初次输液时可能出现呼吸问题。

※短期的副作用包括最初接受静脉注射双磷酸盐类药物时的急性反映,并伴有类似流感的症状;口服双磷酸盐类药物带来的胃肠道反映;及体重增加。

※因为双磷酸盐类药物对胎儿可能有威胁,所以不建议孕妇及想要怀孕的女士使用。

四、康复治疗,物理治疗,作业治疗和体育锻炼

※体育锻炼对多数OI患者有益。

※治疗方案应能促进并维持患者的最佳状态,应包括早期的介入治疗,肌力恢复,

有氧锻炼,以及可能条件下的防护离床活动。

※患者在幼年时有许多机会来锻炼力量和避免诸如斜颈这样的畸形的最佳时期,

后者在OI患儿中常见。

※体位对避免挛缩和畸形极为关键。最好不要让OI患儿长时间以固定姿势斜躺着或坐着。

※固定不动会降低精益肌肉质量和心血管的健康状态,使得骨密度快速下降。

※骨折后的治疗对减少固定不动对骨密度和力量的影响极为必要。

※理疗旨在增强患者的功能性、适应性和独立行动的能力。

※运动量的制定应该以每个孩童具体的力量和需要为基础,主要依据其身体姿势和耐力训练。

※娱乐活动能够让OI患儿开心,融入社会,同时身体也能获益。

※强烈推荐游泳和水疗法。

(该资料摘自《Guide to Osteogenesis Imperfecta》的翻译本,原著由美国国立卫生研究骨质疏松及骨骼疾病全国资源中心编写,瓷娃娃罕见病关爱中心于2009年将其翻译并结合中国医生建议修订。)

 

康复治疗康复治疗

康复治疗

其实康复锻炼和手术治疗同等重要。对成骨不全症了解较少的医生会告诫家长为了防止孩子摔跤骨折,不主张孩子活动。其实这用方式存在很大误区。长期不运动会导致瓷娃娃肌肉萎缩,骨密度流失,会更加频繁的骨折,导致肢体畸形,畸形部位稍微磕碰会再次骨折,形成恶性循环。所以,在保障安全的情况下,让瓷娃娃患者多锻炼多运动,有助于康复和行动。

 

其他治疗其他治疗

 其他治疗

一、水中康复,适用于瓷娃娃的最佳方案

题记:大家好,通过上一期的瓷娃娃期刊专业知识板块的《瓷娃娃康复基础》一文,相信大家对瓷娃娃康复的相关基础知识已有初步了解。本期《瓷娃娃》期刊,笔者再次走进国际合作志愿者组织OVCI我们的家园,就康复水疗——成骨不全症康复欧美流行疗法,请教了康复专家Celestina(杜乐梅)老师。以下是笔者根据杜老师的讲解,结合国内外相关资料进行整理的综合和总结。让我们跨出康复水疗的第一步!

二、水疗的重要性

水疗对于许多疾病的患者,尤其是对成骨不全症患者来说是一项基本的康复手段。

水疗又称水中康复,指充分利用水的自然特性与水中运动的生理生化基础知识,对练习对象进行治疗、训练,以达到促进肌肉发育和锻炼,平衡能力的培养等目的,而采取的水中康复方法。

三、为什么说水疗对于瓷娃娃来说是绝佳的康复手段?

1、水为孩子运动提供3D安全的环境。水密度介于人体平均密度和空气密度之间,是模拟太空失重的奇妙的替代物;水的浮力能减低关节所承受的压力,水的阻力随肢体移动的速度而改变,因此,水中运动比地面运动安全得多。

2、全身各个部位的肌肉都得到有效的锻炼。骨骼和肌肉是人体运动的两大要素,二者缺一不可。瓷娃娃骨骼脆弱,无法改变,因此此时协力者肌肉就至关重要。如果有强健的肌肉做保障,会减少骨折机率;如果肌肉无力,没有得到有效保护的骨骼行单力薄,更加易碎。

区别于球类、田径等户外运动,游泳是一项全身运动,因此家长可通过在水中教孩子游泳的方式,进行水中康复训练,四肢联动牵动全身的肌肉一起运动,从而加强孩子的肌肉力量;孩子出水时,肌肉已充分“热身”,为孩子的地上活动做足了准备。

另外,由于鸡胸和脊柱变形,常常会影响病友的呼吸,而游泳则可以很好的改善这种状况。

3、有效预防脊柱变形。许多瓷娃娃有脊椎变形现象,但目前的医疗水平,只能对四肢进行手术矫正,对于脊椎等牵系大量神经的部位的矫正技术尚未成熟,一旦得病,就意味着后半生长期的病痛。而实际上,导致脊椎弯曲的重要原因正是肌肉无力,要想将此类疾病扼杀于摇篮中,游泳就是最好的方式。

4、寓康复于乐,一举两得。人孕育于母亲怀中温暖的羊水中,因此对水有自然的情感。大多数孩子都喜欢玩水,因此尽管可能一开始入水会有抵抗情绪,但一旦适应之后孩子通常都乐于做这样的康复训练。同时,在训练过程中如果家长一直陪伴,也是亲子关系增进的过程。这样不仅达到肌肉训练的效果,又娱乐了身心,一箭双雕,这对许多长期足不出户的孩子或许也将是珍贵的欢乐。

正是由于水疗的这些独特优点,在欧美国家的许多医院都设有水疗室,医师通常会让孩子尽早开始水中康复。

老少皆宜:成年瓷娃娃同样需要坚持康复训练

 专家强调,并不是只有未成年患者才有必要做水疗进行康复,对成年瓷娃娃来说,要想让全身的肌肉保持良好的状态,就必须坚持去泳池进行水疗。她提到,许多成年瓷娃娃或者无法行走,即使能够行走,由于感到劳累,也只能是短距离跋涉。因此很多瓷娃娃在电脑前一坐就是10几个小时,久而久之诱发了颈椎病、脊柱变形等疾病,这正是因为缺乏肌肉锻炼而导致的。康复绝不是一日之功,而应该是毕生都要坚持进行的一项工作,对成年患者来说水疗同样也是不错的选择。

四、水中康复三步走

水中康复主要分为以下三个步骤

1、适应

虽然大多孩子都喜欢水,但由于人出生后是生活在空气中,因此第一步是要让孩子适应水环境。水温没有特别要求,根据孩子身体情况来定。

2、呼吸

此环节是水疗最为重要也最为核心的一部分,贯穿于整个水疗过程中。瓷娃娃肌肉发育普遍不良,因此通常呼吸很浅,父母可鼓励孩子尝试在水下进行憋气、有节奏的呼气、长呼气,进而学会换气;浮出水面时鼓励孩子尝试深呼吸,锻炼胸腔周围的肌肉。呼吸是学习游泳最关键也是最难的部分,因此需要循序渐进,家长要耐心引导,根据孩子的情况而定。

3、转身

一般在学习游泳的初始阶段,治疗师会让孩子在前期保持仰泳的姿势,因为此时孩子尚未学会换气,以使孩子保持良好的呼吸。等孩子充分适应水环境、呼吸顺畅后,可加大难度,尝试将帮助孩子转身,脸朝水底游动。

五、瓷娃娃的水上乐园何处寻

 不久前,OVCI我们的家园曾同瓷娃娃罕见病关爱中心,协力联系北京的几家有残障设施的游泳馆,试图与其协商,希望为瓷娃娃提供安全舒适的水疗场所。但联系的几家都以安全、抽不出时间为由拒绝了合作。

目前国内游泳场馆严重不足,这是目前瓷娃娃进行水疗的最大困难。杜老师给瓷娃娃家庭以下建议:

当孩子在水中四肢并用划动时,15分钟与在地上3小时的锻炼效果相同,因此这种高效的康复方式“有总比没有好”,鼓励瓷娃娃尽可能地制造机会做水疗。

如果可能,试着寻找残障设施完善的游泳馆,定期前去进行康复运动。如果离城市较远,可适当调整频率,一周至少一次,每次一小时。

如果实在无法找到泳池,您可在家中安设迷你泳池。您可购买市面上出售的充气水池替代,在房间内或其它空旷场地进行。充气水池的高度根据孩子的身高体重而定,最好能让孩子漂浮起来,四肢有足够的空间伸展。

在温度较低的季节,如果无法提供温暖安全的场所进行水疗,您也可以选择其他的康复治疗手段,但务必坚持下去。

 

医生问答医生问答

医生问答

问:您好,我是一个成骨不全症患者,想了解目前能为我们提供治疗方案的医院有哪些?

答:您好,谢谢您对我们的信任。目前我们了解到的适合瓷娃娃的治疗方案有:药物治疗和手术治疗。

目前,在全国范围内能够治疗和诊断的医院很少。我们所了解到的只提供药物治疗方案的医院及医生有:北京协和医院内分泌科的李梅医生和儿科的孟岩医生、上海市第六人民医院骨科的章振林医生。目前可以提供手术和药物治疗的医院及医生有:天津市医院的任秀智医生,山东省省立医院的王延宙医生。

特别提醒:任何治疗方案都要在医生的严格诊断下进行,并定期进行复查;没有医生的诊断,请不要盲目用药。另外请不要盲目使用钢板手术,钢板对瓷娃娃的骨头损伤很严重。

问:您好,《瓷娃娃》期刊多长时间发行一本,以什么形式给我们邮寄?

答:您好,《瓷娃娃》期刊正常情况下是两个月发行一期,因为中心工作较多,偶尔会推迟发行时间,一年最少会发行五期。

当您第一次与中心取得联系后,中心会向您快递关于瓷娃娃医疗、康复、教育、自立生活等方面的资料,《瓷娃娃》期刊也是这些资料之一。以后,中心就会按期刊发行的时间,定期以平邮的形式向您免费寄送了。

问:您好,我是一个小学生,可以向期刊投稿吗?

答:您好,《瓷娃娃》期刊的读者群中有正在上小学的病友,所以呢也欢迎小学生投稿,和大家一起交流了。如果你有在学校的优秀作文、自己写的中英文小故事等都可以投稿。

问:您好,我没有轮椅,协会能捐轮椅给我吗?

答:您好,协会现在没有发放轮椅的项目,只有一个“拥抱阳光”自立生活的康复计划。“拥抱阳光康复计划”通过与专业康复机构合作,针对患者面临的具体康复问题,比如不正确的生活习惯和日常姿势导致畸形和对生命不良影响、缺乏对康复锻炼的正确认识、无法正确使用辅具提高生活质量等,设计解决方案包括:康复评估、指导、辅具配备,对肢体康复、心理支持、独立生活能力进行全方位的整体性干预和支持。

轮椅只是辅具的一种,适配轮椅也是由康复专家进行评估,确认病友需要轮椅,再由专业的技师进行测量、和病友沟通,确认需要什么型号什么式样的轮椅,再由协会帮助采购并发放。康复评估的地点长期设在北京。如有需求请提前致电010-63458713转804报名预约。专家也会不定期地在一些大城市,进行康复巡诊,如济南、成都、上海、广州等。

康复评估咨询费,目前由协会支付,对家庭情况较困难的病友,轮椅及其它辅具费用协会也可以适当支持。

问:您好,请问医疗救助的对象、项目、金额以及程序分别有哪些?

答:医疗救助的对象及项目为:18岁以下(含18岁)未成年病友,资助手术、药物治疗;18岁以上成年病友,资助药物治疗等。

医疗救助的金额为:手术治疗上限不超过1.5万元;药物治疗,一次申请总金额不超过1.5万元,申请成功后可持续使用3年,每次用药后的报销上限不超过1500元。

申请程序:病友需要填写新的申请表,没有表格的可致电010-63458713转803申领,如果在天津和山东看病,可直接在医院领取。您需要手写完整的申请表(不能留空,如果有些项目没有内容可写“无”,但不能空着),然后将看完病后医院开的收据、住院时的相关病历资与申请表,一起快递到瓷娃娃办公室。工作人员根据您提交的材料,进行审批,并通知您打款。

问:您好,给孩子看病后,需要进行医保报销,也要收据,我们申请医疗救助时怎么办?

答:如果医院给你出据的收据是两联的,你可以拿正联(天津医院为红色的)去当地办理医保报销手续。收据的存根联(天津医院为蓝色的)与医保报销完的清单一起寄到协会办公室就可以了。

如果医院出据的收据是一联的,你把收据复印一下,然后在复印件上签字并注“与原件相同”,然后把复印件与医保报销完的清单,一起寄到协会办公室即可。

问:您好,我是一个瓷娃娃病友,想生育孩子,又担心遗传给孩子这种病,我们应该怎么办?

答:您好,从遗传学的角度来看,成骨不全症患者,遗传的概率为50%。目前我们了解到,可以通过基因检测来降低遗传的风险。

中国医科院基础医学研究所,可以帮助做基因检测,并且能拿到结果。如有需求可咨询010-69156977找赵秀丽老师。

另外,提醒各位病友,在怀孕之前的半年就需要将大人的基因检测完,等怀孕15-20周时,再检测孩子的基因,这样才会有一个比较科学的结果。如果已怀孕,再检测基因,就已经晚了。

问:您好,目前有没有什么药,能让成骨不全症的孩子们,吃完后彻底根治这个病,以后就不再骨折了。

答:您好,我们摘录了一段文字供您参考,该文字来自:由美国国立卫生研究院骨质疏松症及骨骼疾病全国资源中心编写的《成骨不全症指南》

文字内容如下:成骨不全症是由于基因缺陷导致的一种疾病,目前还不能治愈,对其治疗旨在将骨折的可能性降至最低、通过手术纠正畸型、通过增强骨密度降低骨脆弱的可能性,以及将疼痛降至最低、最大程度上提升患者的活动能力和独立能力。

目前医生开出的治疗方法包括:

1、调整行为方式和生活方式,以避免可能引起骨折的情况;2、骨科手术;3、治疗脊柱侧凸;4、康复治疗,如水疗、行走运动等;5、代偿设备和步行辅助设备;6、控制体重;7、口服或静脉注射双磷酸盐类药物

问:您好,应该如何调整孩子的行为方式和生活方式?

答:您好,这个问题,我们仍然从上面提到的《成骨不全指南》中摘录相关的文字与您分享。

 1、正确的站、坐和举物的方法能保护脊椎;2、避免震动和扭曲脊椎的运动,如跳跃和甩鞭样的动作;3、必要时调整家庭和学校环境以适应患者身高较矮、力气较小的特点,并改善他们的独立功能;4、营造一个安全的环境。如幼童所在之处,地面上没有可能引起意外事故的障碍物;5、养成健康的生活、饮食及锻炼的习惯,从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量以及避免肥胖。

问:您好,我想知道基因检测都能确定那些内容:

答:您好,《成骨不全指南》中,有一段这样的解释。

基因检测可用来确定:

1、父母是否患有先前未被诊断出的成骨不全症疾病;2、父母是否是显性OI基因突变的亲本嵌合体;3、双亲或其所生子女是否是隐性OI基因的携带者。

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