罕见病百科

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行家:农夫山泉有点甜 时间:2015-12-30健康又称为胸廓发育不良综合征( thoracic insufficiency syndrome,TIS)(1)一种少见的常染色体隐性遗传性骨软骨发育不良性疾病.(2) 多见于婴儿早期,但可迟至青春期,临床以胸廓狭小及伴发的呼吸系统异常,肾消耗病的进行性加重为主要表现,并可有其他系统合并症.(3) 影像表 ...[详细]

行家:农夫山泉有点甜 时间:2015-12-30健康病因LAM为一种多系统性疾病,特征为良性的非典型的平滑肌增生。在肺脏,平滑肌增生导致气道阻塞、肺静脉高压、肺内淋巴管系统扩张和破裂以及胸内淋巴结增大。肺泡和远端细支气管的进行性扩张导致囊样病变形成。平滑肌增生性损伤可引起纤维化病变。LAM的发生可能与雌 ...[详细]

行家:农夫山泉有点甜 时间:2015-12-30健康病因肺血铁质沉积症最早是在1864年由Virchow医师描述为棕色肺部硬结(brown lung induration)。由于肺泡内持续性或慢性的出血,使得肺泡内的巨噬细胞,将血红素转变成血铁质而沉积在肺泡内,而造成肺血铁质沉积,这些血铁质无法再利用转变成制造血红素中所需要的铁, ...[详细]

行家:农夫山泉有点甜 时间:2015-12-29健康病因人体内神经细胞有许多树枝状的神经纤维,这些纤维就像错纵复杂的电线一般,在中枢神经系统中组织成绵密复杂的网路。在人体神经纤维的外面包裹着一层叫「髓鞘」的物质,髓鞘不仅像电线的塑胶皮一样让不同的电线不致短路,同时人体的髓鞘还可以加速神经讯号的传导 ...[详细]

行家:农夫山泉有点甜 时间:2015-12-29健康病因确切的发病机制至今尚未清楚。近年的研究主要集中在铜锌超氧歧化酶基因突变学说兴奋性氨基酸毒性学说、自身免疫学说和神经营养因子学说。1.铜锌超氧歧化酶基因突变学说研究表明20%的家族性ALS有SODI(Cu/Zn过氧化物歧化酶)基因突变。该基因位于人类染色体21q22.1 ...[详细]

行家:农夫山泉有点甜 时间:2015-12-29健康病因共济失调微血管扩张综合征(Ataxia telangiectasia;简称AT)是儿童时期最常发生的小脑运动失调(cerebellar ataxia)的疾病,患者可能于3-6岁发病,并常合并免疫不全、微血管扩张,以及容易发生癌症,对离子化辐射(ionizing radiation)导致细胞死亡的敏感度增加,并 ...[详细]

行家:农夫山泉有点甜 时间:2015-12-28健康病因为目前已知病因有TSC1(第一型)、TSC2(第二型)两种类型的基因突变,造成患者神经组织细胞和髓鞘形成不良,产生结节硬化。由于人体神经组织遍布全身,所以此症反映在神经系统上的状况包括:癫痫、智力减退,甚至会在不同的器官上出现肿瘤,脸部也可能出现一粒 ...[详细]

行家:农夫山泉有点甜 时间:2015-12-28健康病因此症为一种遗传性感觉不敏感与自律神经性病变的罕见类型,无论是近亲联姻或非近亲结婚者皆有病例被报告过。致病基因(NTRK1gene)已知位于第一号染色体1q21-q22的位置,NTRK1 gene对于神经生长因子而言,是一种高亲合力的酪胺酸酵素接受体(tyrosinekinase recepto ...[详细]

行家:农夫山泉有点甜 时间:2015-12-28健康病因nfⅰ、nfⅱ遗传缺陷分别定于染色体17q21和22q12[1]。仅50 %的nfⅱ患者有家族遗传史,也可能是基因突变致病。症状nf ⅱ以听神经瘤为主要特征,表现为单侧或双侧神经性耳聋,呈渐进性、偶可为突发性听力下降,也可伴发耳鸣、眩晕、头痛和共济失调等。如果脑神经 ...[详细]

行家:农夫山泉有点甜 时间:2015-12-28健康病因是一种家族显性遗传疾病,原因为基因突变或第四对染色体内4p16.32的位置上一段延伸着不稳定的CAG三核甘酸重复序列,此重复序列过度扩张,导致基因产物异常,造成脑部神经细胞持续退化,患者有不自主动作,随着疾病恶化时会产生智能减退、身体僵硬等现象,而且颤 ...[详细]

引导

得了罕见病,究竟该去哪里治?疑难病、罕见病不能轻易断定,医生需要反复思考、检查,留意观察病情,对于实在不能解决的疾病才能称为疑难病或罕见病。所以,他说,医生在碰到少见或者有点棘手的疾病时,不要轻易下判断,要从常见病或者多发病着手处理。

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行家:农夫山泉有点甜 时间:2015-09-26近日,《医药经济报》记者在2015年第四届中国罕见病高峰论坛上获悉,全球已知罕见病种类达7000种,中国已发现病种为5781种,但在全球可用的378种有效罕见病用药中,中国仅有不到100种(适应症92种)。 北京大学医药管理国际研究中心主任史录文根据其相关课题研究进展提示 ...[详细]

行家:农夫山泉有点甜 时间:2015-09-25亚力兄制药于2007 年推出的Soliris,用于治疗一种罕见的、造成贫血的疾病。2012 年,该药的销售额预计将超过11亿美元,华尔街分析师还预测今后三年内该数据将再次翻一番。该药当前的净利润率达22%,它获得批准以来,亚力兄制药的股价大涨了600%,该公司当前的市值达到20 ...[详细]

行家:农夫山泉有点甜 时间:2015-09-21据《世界报》报道,爱尔兰希尔生物制药公司12日宣布,以52亿美元收购美国罕见病药物研制企业NPS制药。希尔公司首席执行官弗莱明·奥恩斯科夫表示,公司未来将把重点转向罕见疾病药物领域。[详细]

行家:ManChing 时间:2015-08-10研究人员在去年12月时在自闭症的患者个体中发现了1000多个基因突变,但这些突变如何增加自闭症风险却还不得而知。而现在,UNC医学院的研究人员首次发现这些突变其中的一个是如何废掉一种分子开关并导致自闭症。文章发表在最新的Cell。[详细]

行家:ManChing 时间:2015-08-07著名罕见病研发企业Shire周二宣布,寻求以300亿美元收购上个月自Baxter International(BAX.N)分拆的Baxalta(BXLT.N),以打造罕见疾病专业治疗领域的全球领先企业。[详细]

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